Генетичні асоціації ключових генів у патогенезі раку молочної залози

Передумови та цілі

Рак молочної залози залишається серйозною глобальною проблемою охорони здоров’я, що вимагає подальшого вивчення його генетичної основи та потенційних терапевтичних цілей. Це дослідження мало на меті з’ясувати генетичні зв’язки семи основних генів із раком молочної залози та визначити їх потенційну роль у прогнозі захворювання.

Методи

Гени  VEGFA, BRCA1, RAD51, CCNB1, CHEK1, CDK1 і  XRCC4  були підібрані з понад 30 статей. Їх зв'язок із раком молочної залози аналізували за допомогою  методів in  silico  та  in vitro. Оцінка  in  silico  включала побудову мережі взаємодії білок-білок, що супроводжувалося онтологією генів і аналізом збагачення шляхів. Крім того, аналіз виживаності та експресії проводили за допомогою плоттера Kaplan-Meier та бази даних UALCAN відповідно. На рівні білка експресію спостерігали за допомогою бази даних Human Protein Atlas. Валідація  in vitro  включала аналіз рівнів експресії мРНК у 10 зразках тканин раку молочної залози.

Результати

Дослідження показало, що всі сім генів значно активізуються в тканинах раку молочної залози порівняно з нормальними тканинами, підкреслюючи їхню критичну роль у розвитку та прогресуванні пухлини. Аналіз білок-білкової взаємодії підтвердив їх центральну участь у життєво важливих біологічних процесах, пов’язаних із раком молочної залози. Аналіз виживаності показав, що висока експресія цих генів пов’язана з гіршим прогнозом для пацієнтів, а співвідношення ризиків вказує на їх потенціал як прогностичних маркерів. Валідація in vitro  додатково підтвердила їх надмірну експресію при раку молочної залози, що свідчить про їхню важливість у молекулярному ландшафті захворювання та їх цінність як мішеней для терапевтичного втручання.

Висновки

Це дослідження сприяє розумінню генетичного ландшафту РМЗ і підкреслює потенціал семи досліджених генів як мішеней для терапевтичного втручання. Отримані дані підкреслюють важливість цих генів у патології РМЗ і прокладають шлях для персоналізованої медицини. Майбутні дослідження мають бути зосереджені на вивченні терапевтичного потенціалу цих генів і розробці цільової терапії РМЗ. Це може включати функціональні дослідження для з’ясування точної ролі цих генів у РМЗ та доклінічні дослідження для оцінки ефективності цільової терапії. Зрештою, ці зусилля можуть призвести до покращення стратегій лікування та результатів для пацієнтів з РМЗ