Всесвітній день боротьби з гемофілією 2025: доступ для всіх — жінки та дівчата теж кровоточать

Щороку 17 квітня світова спільнота відзначає Всесвітній день боротьби з гемофілією (World Hemophilia Day) — подію, що покликана підвищити обізнаність про рідкісні спадкові порушення згортання крові: гемофілію, хворобу фон Віллебранда та інші коагулопатії. Ініційований у 1989 році Всесвітньою федерацією гемофілії, цей день став символом єдності, надії та прагнення до справедливого доступу до лікування для кожної людини, незалежно від її походження, віку чи статі.

Тема 2025 року — «Доступ для всіх: жінки та дівчата теж кровоточать»

Цьогорічна тема акцентує на необхідності визнання гемофілії не лише як «чоловічої хвороби», а і як реальної загрози для здоров’я жінок та дівчат. Протягом десятиліть медична спільнота трактувала жінок, носійок дефектного гена, як пасивних передавачів спадковості. Проте сучасна наука доводить: жінки теж можуть мати симптоми гемофілії — часті синці, менорагії, післяпологові кровотечі, крововиливи у суглоби.

Це бачення перегукується з глобальною ініціативою WFH — «Лікування для всіх»: ідеєю світу, де медична допомога доступна кожному, незалежно від генетичного типу порушення згортання крові чи соціально-демографічних факторів.

Перегляньте записи:

Що таке гемофілія: коли кров не знає меж

Гемофілія — це генетичне орфанне захворювання, яке проявляється порушенням природного процесу згортання крові. В основі хвороби — дефіцит або порушення функції одного з білків згортання, які зазвичай активуються у відповідь на пошкодження судини. Найчастіше причина — мутації в генах, що розміщені на Х-хромосомі. Саме тому гемофілія значно частіше вражає чоловіків, а жінки зазвичай є носіями.

Класифікація гемофілії

• Гемофілія А — дефіцит фактора VIII (найпоширеніша форма).
• Гемофілія В — дефіцит фактора IX.
• Набута гемофілія — розвивається незалежно від спадковості, через утворення аутоантитіл (найчастіше до фактора VIII). Може бути пов'язана з вагітністю, автоімунними чи онкологічними захворюваннями.

Ступені тяжкості залежать від рівня активності фактора згортання у плазмі:

• Тяжка — <1% (часті спонтанні кровотечі, ураження суглобів).
• Середньотяжка — 1–5%.
• Легка — 5–40% (кровотечі переважно після травм чи операцій).

Міф, що живе роками: чому жінки лишались «невидимими»

Упродовж багатьох десятиліть панувала думка, що лише чоловіки хворіють на гемофілію, а жінки — виключно носії. Такий погляд призводив до затримок у діагностиці, ігнорування симптомів і відсутності лікування жінок, які реально страждали від симптомів кровотеч.

На практиці, багато жінок мають знижений рівень факторів згортання — у деяких випадках до рівнів, характерних для легкої або навіть середньої форми гемофілії. Але через гендерні упередження вони часто отримують лише симптоматичну допомогу без правильно встановленого діагнозу.

Сучасне лікування: зупинити кровотечу — зберегти якість життя

Лікування гемофілії сьогодні — це не лише зупинка кровотечі, а й запобігання її виникненню.

Основні стратегії лікування:

• Замісна терапія — введення концентратів відсутніх факторів згортання.
• Профілактика — регулярні введення для підтримки рівня фактора >1%.
• Нефакторна терапія — інноваційні препарати, що модулюють інші шляхи згортання.

Особливо важливе профілактичне лікування у дітей — воно дозволяє уникнути деформацій суглобів та втрати рухливості, типових у пацієнтів із тяжкою формою захворювання.

Проте приблизно 30% пацієнтів із гемофілією А мають інгібітори — антитіла, які нейтралізують введений фактор VIII. Для них застосовується індукція імунної толерантності: тривале введення високих доз фактора, що поступово знижує активність імунної відповіді.

400 000 пацієнтів у світі — лише 1 з 4 отримує лікування

За даними WFH, у світі живуть понад 400 000 людей із гемофілією, але лише 25% з них мають доступ до належного лікування. Це особливо стосується країн із низьким і середнім рівнем доходу, де відсутність препаратів, лабораторій та підготовлених фахівців призводить до високої смертності та інвалідизації.

Гемофілія в Україні: виклики та перспективи

В Україні гемофілія офіційно внесена до переліку орфанних захворювань. Існують нормативні акти, що регламентують надання допомоги, але багато пацієнтів все ще постають перед труднощами:

• Недостатня обізнаність лікарів первинної ланки.
• Затримки з діагностикою у жінок.
• Нерегулярне забезпечення препаратами.

У світлі оновлених клінічних рекомендацій, розроблених провідними міжнародними організаціями, особлива увага приділяється жінкам з хворобою Віллебранда, які часто потребують регулярної профілактичної терапії, але не завжди її отримують.

Чому важливо говорити про жінок у контексті гемофілії

• Багато дівчат не діагностовані, попри симптоми.
• Менорагії — найпоширеніша причина анемії у підлітків із порушенням згортання.
• Нерідко жінки з низькими рівнями факторів стикаються з ускладненнями під час пологів.
  Мовчання — ворог діагностики. І саме тому 17 квітня ми знову і знову піднімаємо голос, щоб кожна людина, яка кровоточить більше, ніж варто, була помічена, вислухана та вилікувана.

У цей день ми пам’ятаємо і діємо

Всесвітній день боротьби з гемофілією — це більше, ніж дата в календарі. Це нагадування про те, що:

• Доступ до лікування — це право, а не привілей.
• Генетика не повинна ставати вироком.
• Жінки та дівчата мають бути частиною діалогу, діагностики та допомоги.

У суспільстві, де кожна крапля крові має значення, недостатньо просто виживати — потрібно жити повноцінно. І лише рівний доступ до знань, діагностики й терапії зробить це можливим для всіх — і для чоловіків, і для жінок.

ДЖЕРЕЛО National Bleeding Disorders Foundation

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.