Виявлено генетичні причини феномену Рейно

Дослідники з Дослідницького інституту охорони здоров’я Лондонського університету королеви Марії (PHURI) та Берлінського інституту здоров’я (BIH) у Charité – Universitätsmedizin Berlin визначили генетичні причини феномену Рейно. 

Феномен Рейно (ФР) є спадковим захворюванням, яке впливає на кровообіг. Це вазоспастичний стан, який означає, що дрібні кровоносні судини поблизу поверхні шкіри мають спазми, які можуть обмежити кровотік. Люди з хворобою Рейно часто відчувають біль у пальцях рук і ніг, часто разом зі зміною кольору шкіри, через відсутність кровотоку під час нападів, коли вони холодні або емоційно напружені. У більш серйозних випадках це може викликати сильний біль або виразки.

Хворобою Рейно страждає приблизно 2-5% населення. Незважаючи на те, що це поширений стан, його недостатньо досліджено, і мало що зрозуміло про генетичну причину захворювання.

Існує обмежена кількість доступних методів лікування хвороби Рейно. Лікарі зазвичай радять, щоб пацієнт використовував стратегії «самоконтролю», такі як збереження тепла та уникнення тригерів нападів. У важких випадках можуть бути призначені ліки, це «перероблені препарати», як правило, ліки для зниження високого кров’яного тиску. Вони часто викликають серйозні побічні ефекти у пацієнтів. Для розробки безпечних і ефективних методів лікування необхідно краще розуміння генетичних механізмів, що лежать в основі феномену Рейно.

Дослідники під керівництвом професора Клаудії Лангенберг і професора Майка Пітцнера, які працювали в PHURI та BIH, провели найбільше генетичне дослідження феномену Рейно. Команда використовувала електронні записи про стан здоров’я з Біобанку Великобританії, великомасштабної біомедичної бази даних і дослідницького ресурсу, що містить генетичну інформацію та інформацію про здоров’я півмільйона учасників із Великобританії, щоб ідентифікувати понад 5000 людей, уражених хворобою Рейно. Команда також використовувала електронні записи про стан здоров’я з дослідження «Гени та здоров’я королеви Марії».

Висновки

Дослідники виявили варіації у двох генах, які схиляли учасників до феномену Рейно: одним був альфа-2А-адренергічний рецептор адреналіну, ADRA2A, класичний рецептор стресу, який викликає скорочення дрібних кровоносних судин.

«Це має сенс, коли холодно чи небезпечно, тому що організм повинен постачати кров’ю всередину», — пояснює Майк Піцнер, професор моделювання даних про здоров’я в PHURI та керівник групи в BIH. «У пацієнтів Рейно цей рецептор виявився особливо активним, що могло б пояснити спазми судин, особливо в поєднанні з другим геном, який ми знайшли: цей ген є фактором транскрипції IRX1, який може регулювати здатність кровоносних судин розширюватися…Якщо його виробництво збільшиться, це може активувати гени, які перешкоджають розслабленню звужених судин, як це відбувається зазвичай. Разом із надмірною активністю рецептора адреналіну це може призвести до того, що судини не будуть постачати достатньо крові протягом тривалого періоду часу, що призводить до спостережуваної білості пальців на руках і ногах».

ДЖЕРЕЛО: https://www.news-medical.net