Підвищений ризик аутизму, пов’язаний з Y-хромосомою, показало дослідження

Підвищений ризик аутизму, схоже, пов’язаний з Y-хромосомою, показало дослідження Geisinger Health System, що пропонує нове пояснення більшої поширеності аутизму серед чоловіків. Результати опубліковані в Nature Communications.

Розлад спектру аутизму (РАС) — це стан нервової системи, що характеризується порушенням соціальної взаємодії та спілкування, а також обмеженими й повторюваними моделями поведінки, інтересів і діяльності. Розлад аутистичного спектру майже в чотири рази поширеніший серед чоловіків, ніж серед жінок, але причина цієї невідповідності не зовсім зрозуміла.

Одна з поширених гіпотез передбачає різницю в статевих хромосомах у чоловіків і жінок: типові жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як типові чоловіки мають одну Х і одну Y-хромосому.

«Основна теорія в цій галузі полягає в тому, що захисні фактори Х-хромосоми знижують ризик аутизму у жінок», — сказав Метью Отженс, доктор філософії, доцент Інституту аутизму та медицини розвитку Гейзінгера.

Дослідницька група Geisinger на чолі з доктором Ет’єнсом і Олександром Беррі, доктором філософії, науковим співробітником, намагалася визначити вплив X- і Y-хромосом на ризик аутизму шляхом вивчення діагнозів РАС у людей з аномальною кількістю X або Y-хромосом.

Команда проаналізувала генетичні дані та діагностику РАС у 177 416 пацієнтів, які взяли участь у дослідженні Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) і Geisinger's MyCode Community Health Initiative. Вони виявили, що в осіб з додатковою Х-хромосомою ризик РАС не змінився, але в осіб з додатковою Y-хромосомою вдвічі частіше діагностували РАС. Це свідчить про фактор ризику, пов’язаний з Y-хромосомою, замість захисного фактора, пов’язаного з X-хромосомою.

«Хоча це може здатися двома сторонами однієї медалі, наші результати спонукають нас шукати фактори ризику аутизму в Y-хромосомі замість того, щоб обмежувати пошук захисними факторами в X-хромосомі», — сказав доктор Беррі. "Однак необхідні подальші дослідження, щоб визначити конкретний фактор ризику, пов'язаний з Y-хромосомою".

Цей аналіз також підтверджує попередню роботу, показуючи, що втрата X- або Y-хромосоми, відома як синдром Тернера, пов’язана зі значним підвищенням ризику РАС. Необхідні подальші дослідження, щоб визначити, чи фактори ризику РАС, пов’язані з анеуплоїдією статевих хромосом, пояснюють статеву різницю в поширеності РАС.

ДЖЕРЕЛО: Medical Express

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.