ДНК-маркери проливають світло на рідкісне потенційно смертельне аутоімунне захворювання

Найбільший генетичний аналіз аутоімунного розладу, відомого як системна склеродермія, який коли-небудь проводився в азіатському населенні, виявив шість нових маркерів ДНК для цього рідкісного захворювання тканин — відкриття, яке обіцяє покращити лікування пацієнтів у всьому світі. Дослідження опубліковано в Nature Communications.

Neurology Thursday повернулись! Перегляньте записи заходів, що завершились та не забудьте зареєструватись на ті, що ще будуть!

Системна склеродермія спричиняє затвердіння шкіри та сполучних тканин, а також значні пошкодження внутрішніх органів. За відсутності лікування це може призвести до летальних ускладнень у важких випадках.

Тепер команда під керівництвом Чікаші Терао з Центру інтегративних медичних наук RIKEN проаналізувала генетичні дані приблизно 1400 людей з діагнозом системної склеродермії в Японії разом із даними понад 112 000 японців, які не страждають від цього захворювання.

Завдяки цьому аналізу вони виявили шість нових маркерів ДНК, які підвищують ризик розвитку системної склеродермії. Ці маркери знаходяться в генах, які відіграють роль у регуляції імунної відповіді. Вони виявляють взаємодію між генетичними факторами, які є унікальними для населення Японії.

Це відкриття підкреслює загальну генетичну структуру системної склеродермії в різних етнічних групах і показує, що специфічні генетичні фактори можуть мати більш виражений вплив або функціонувати по-різному в азіатських популяціях.

Наприклад, один із маркерів, пов’язаний із геном, який кодує білковий рецептор на імунних клітинах, також зазвичай зустрічається в поєднанні з варіантом регуляторного гена, який має вирішальне значення для розвитку імунних клітин.

«Ці гени важливі для вродженої та адаптивної імунної відповіді», — зазначає Терао. «Глибше розуміння їхнього внеску в системну склеродермію може призвести до відкриття нових лікарських цілей».

Перегляньте записи заходів, що пройшли в межах Ukrainian Laboratory Diagnostics Week. 

Висновки також можуть допомогти підвищити точність «полігенних оцінок ризику». Ці показники допомагають передбачити ймовірність розвитку захворювання у людини шляхом сукупного впливу численних генетичних варіацій. Наразі такі оцінки ризику є складними, особливо враховуючи складність та багатоорганну природу захворювання.

Наголошуючи на конкретних ДНК-маркерах, виявлених у своїх дослідженнях, команда RIKEN підвищила точність прогнозування цих показників. «Інтеграція цих уточнених балів з іншими клінічними параметрами може бути гарною стратегією для прогнозування майбутнього розвитку захворювання, а також результатів захворювання», — каже Юкі Ісікава, науковий співробітник лабораторії.

Маркери також можуть допомогти розрізнити підтипи системної склеродермії, які, як відзначили дослідники, демонструють чіткі моделі генетичної архітектури.

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.