Чи можна СДУГ діагностувати генетично?

Незважаючи на те, що СДУГ дуже поширений, його часто пропускають, поки дитина не досягне семи років або старше. На той час у них, ймовірно, будуть проблеми в соціальному житті та в школі. Чи може раннє генетичне тестування бути частиною рішення?

Енн Арнетт, доктор філософії, у партнерстві з Райаном Доаном, доктором філософії з Бостонської дитячої лікарні, вирішили з’ясувати, чи можлива генетична діагностика СДУГ. Експерти завжди припускали, що СДУГ є продуктом кількох генів, і тому його дуже важко діагностувати генетично. Але, на подив дослідників, їх пілотне дослідження показало, що зміни одного гена можуть пояснити до половини випадків.

«Попередня діагностика дозволить нам підтримати дитину та сім’ю до того, як виникнуть вторинні проблеми, такі як академічні проблеми, соціальне відчуження та стрес у сім’ї», — каже Арнетт, дослідниця відділу медицини розвитку.

Високий відсоток генетичних діагнозів

Як описано 20 листопада в JAMA Pediatrics, Арнетт і Доан проаналізували клінічні дані секвенування повного генома 77 дітей віком від 6 до 18 років, надані в рамках Ініціативи когорт дітей з рідкісними захворюваннями. Усі 77 дітей мали підтверджений діагноз СДУГ.

Щоб зберегти результати, специфічні для СДУГ, дослідники виключили дітей з аутизмом, помірною або важкою інтелектуальною недостатністю або відомими генетичними синдромами. Вони також отримали результати генетичних тестів від братів і сестер і батьків, з і без СДУГ, що додало додаткових можливостей їх пошуку.

«Ми досить швидко почали знаходити генетичні діагнози у дітей», — каже Доан з відділу генетики та геноміки Бостонського дитячого центру.

Сорок сімей, або 52%, мали генетичні варіанти, які, ймовірно, були причиною СДУГ. Деякі варіанти були успадковані, а деякі були de novo, тобто їх не було знайдено у батьків.

Цікаво, що багато з уражених генів, як відомо, також залучені до інших розладів нейророзвитку.

«Ми виявляємо, що існує досить багато збігів», — каже Арнетт. «Просто при СДУГ варіанти є м’якшими. Важчий варіант того самого гена, що спричиняє втрату його функції, може призвести до аутизму або розумової недостатності».

Інші гени з виявленими варіантами беруть участь у метилюванні — хімічній модифікації інших генів.

Рекомендуємо долучатись до Neurology Thursday.

Більше про генетику СДУГ

Арнетт і Доан припускають, що різноманітність генетичних причин, які вони виявили, може пояснити, чому симптоми та тяжкість СДУГ настільки відрізняються від дитини до дитини. Генетичне збігання з іншими захворюваннями може пояснити, чому іноді важко відрізнити СДУГ від таких захворювань, як аутизм.

«Багато дітей не дуже добре вписуються в діагностичні «рамки», — каже Арнетт.

Арнетт підкреслила,  що генетичне тестування на СДУГ зараз недоступне для сімей. Але вона сподівається, що в майбутньому генетична діагностика може надати прогностичну інформацію. Це може вказувати, наприклад, на те, чи СДУГ збережеться у дорослому віці, чи дитина матиме розлади навчання, а також сильні сторони, на які дитина може спиратися, як-от творчість чи атлетизм.

«Попередні дослідження показують, що дівчата з СДУГ, як правило, мають сильніший сімейний анамнез СДУГ і більше генетичних факторів ризику», — зазначає Арнетт. «Я думаю, що можуть бути й інші фактори, які захищають дівчат із помірним генетичним ризиком СДУГ».

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com/