Виявлено нові генетичні фактори ризику фіброміалгії: найбільше дослідження підтвердило роль нервової системи

Аналіз генетичних даних понад 2,5 мільйона людей виявив 26 ділянок геному, пов’язаних із ризиком фіброміалгії. Значна частина відповідних генів бере участь у роботі мозку та нервової системи, що підтверджує біологічну основу захворювання.

Міжнародна команда вчених за участю дослідників Королівського коледжу Лондона провела найбільше на сьогодні генетичне дослідження синдрому фіброміалгії.

Результати, опубліковані в журналі Nature Medicine, допомагають краще зрозуміти біологічні механізми цього стану та підкреслюють важливу роль нервової системи у формуванні хронічного болю.

Що таке фіброміалгія

Фіброміалгія — це хронічний стан, який характеризується:

• поширеним болем;
• підвищеною чутливістю;
• вираженою втомою;
• порушеннями сну;
• труднощами з пам’яттю та концентрацією;
• змінами настрою.

За оцінками, фіброміалгія вражає близько 2% населення світу.

Попри значну поширеність, її біологічні причини тривалий час залишалися недостатньо зрозумілими. Через відсутність специфічних лабораторних або інструментальних маркерів пацієнти нерідко стикалися з недовірою до своїх симптомів або припущеннями про їх виключно психологічне походження.

Понад 2,5 мільйона учасників

Дослідники проаналізували генетичні дані понад 2,5 мільйона дорослих.

Серед них приблизно 55 тисяч осіб мали діагностовану фіброміалгію.

Для проведення аналізу об’єднали дані 11 великих досліджень у сфері охорони здоров’я, проведених у:

• США;
• Великій Британії;
• Фінляндії;
• Естонії;
• Данії;
• Ісландії.

До міжнародної команди увійшли 53 дослідники із семи країн.

Виявлено 26 ділянок геному

Учені порівнювали мільйони генетичних варіантів у людей із фіброміалгією та без неї.

У результаті було виявлено варіанти послідовності ДНК у 26 ділянках геному, які впливають на ризик розвитку фіброміалгії.

Багато генів у цих ділянках пов’язані з:

• функціонуванням мозку;
• передаванням нервових сигналів;
• регуляцією больової чутливості;
• обробкою сенсорної інформації.

Ці результати підтримують концепцію, що фіброміалгія значною мірою пов’язана з особливостями обробки больових сигналів нервовою системою.

Біологічна основа захворювання

Професорка геномної епідеміології Королівського коледжу Лондона Френсіс Вільямс зазначила, що масштаб дослідження дозволяє з високою впевненістю говорити про реальність виявлених асоціацій.

За її словами, отримані результати свідчать, що фіброміалгія є розладом обробки болю.

Співавтор дослідження Майкл Вайнберг наголосив, що робота фундаментально змінює розуміння захворювання.

Протягом десятиліть частині пацієнтів говорили, що їхній біль має лише психологічне походження. Нові генетичні дані підтверджують, що фіброміалгія має чітку біологічну основу.

Перегляньте запис:

Зв’язок із геном HTT

Найсильніше з ризиком фіброміалгії був пов’язаний генетичний варіант у гені HTT.

Відомо, що інші мутації цього гена спричиняють хворобу Хантінгтона — тяжке прогресуюче нейродегенеративне захворювання.

Це не означає, що фіброміалгія є формою хвороби Хантінгтона або що пацієнти з фіброміалгією мають підвищений ризик її розвитку.

Виявлений зв’язок лише вказує на те, що окремі біологічні шляхи, пов’язані з геном HTT, можуть також впливати на регуляцію болю та функціонування нервової системи.

Потенційна роль рецептора GPR52

Інший генетичний сигнал вказував на рецептор GPR52, який бере участь у регуляції рівня білка HTT.

Цей рецептор уже вивчається як потенційна фармакологічна мішень для лікування хвороби Хантінгтона.

На думку авторів, це може мати значення для майбутніх досліджень фіброміалгії.

Якщо роль цього шляху підтвердиться, результати вже наявних фармацевтичних розробок теоретично можуть бути використані для пошуку нових методів лікування хронічного болю.

Водночас наразі не йдеться про готове лікування або можливість застосовувати такі препарати при фіброміалгії.

Генетичне перекриття з іншими станами

Дослідження також виявило значне генетичне перекриття між фіброміалгією та іншими станами.

Серед них:

• біль у попереку;
• синдром подразненого кишечника;
• посттравматичний стресовий розлад;
• тривожні та депресивні симптоми;
• інші синдроми хронічного болю.

Дослідники припускають, що спільні біологічні механізми нервової системи можуть підвищувати схильність людини одразу до кількох таких розладів.

Це може частково пояснювати, чому фіброміалгія часто поєднується з іншими больовими, психічними та функціональними станами.

Чому хронічні больові синдроми часто виникають разом

За словами Френсіс Вільямс, синдроми хронічного болю нерідко зустрічаються в одних і тих самих людей і сім’ях.

Генетична подібність між ними вказує, що різні клінічні стани можуть мати спільні механізми.

Тому вплив на один із таких механізмів потенційно може бути корисним не лише при фіброміалгії, а й при ширшій групі розладів, пов’язаних із хронічним болем.

Генетики недостатньо для розвитку захворювання

Автори підкреслюють, що наявність генетичних варіантів ризику не означає, що в людини обов’язково розвинеться фіброміалгія.

Ймовірно, для початку захворювання потрібне поєднання генетичної схильності з іншими чинниками.

Серед можливих тригерів розглядають:

• тривалий або гострий біль;
• артритні захворювання;
• травми;
• інфекції;
• сильний або хронічний стрес;
• інші життєві та екологічні фактори.

Дослідниця Наса Сіннотт-Армстронг зазначила, що важливо зрозуміти, як гени, середовище та життєві події спільно формують ризик фіброміалгії.

Подальше вивчення тригерів і змін у нервових тканинах може допомогти встановити, що саме запускає захворювання.

Чи з’явиться генетичний тест

Наразі результати не дозволяють створити генетичний тест для діагностики фіброміалгії.

Виявлені генетичні варіанти впливають на ризик, але кожен із них окремо має відносно невеликий ефект.

Тому встановлювати або виключати діагноз на основі одного чи кількох генетичних маркерів поки неможливо.

Клінічна діагностика, як і раніше, ґрунтується на:

• характері та тривалості болю;
• поширеності симптомів;
• наявності втоми, порушень сну та когнітивних скарг;
• виключенні інших причин симптомів;
• комплексній оцінці стану пацієнта.

Новий консорціум із геноміки хронічного болю

Після отриманих результатів дослідники створили Консорціум із геноміки хронічного болю.

Його метою є вивчення генетичної основи інших хронічних больових синдромів.

Наступним напрямом стане дослідження хронічного тазового болю.

Учені розглядають фіброміалгію як початок ширшої програми, спрямованої на вивчення спільних та відмінних механізмів різних больових станів.

Практичне значення

Найбільше генетичне дослідження фіброміалгії підтвердило, що цей стан має виразну біологічну основу та значною мірою пов’язаний із роботою нервової системи.

Виявлення 26 геномних ділянок допомагає краще пояснити, чому в деяких людей розвивається хронічний поширений біль та чому фіброміалгія часто поєднується з іншими больовими й психічними розладами.

Результати поки не змінюють діагностичних критеріїв і не пропонують нового готового лікування.

Проте вони визначають біологічні шляхи, які можуть стати основою для майбутніх досліджень і розробки таргетної терапії.

Не менш важливо, що дослідження надає додаткове наукове підтвердження реальності симптомів пацієнтів із фіброміалгією та спростовує уявлення про захворювання як виключно психологічну проблему.

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.