Полікістозна хвороба нирок: нові перспективи у розв'язанні проблеми

Полікістозна хвороба нирок (ПХН) — це поширене генетичне захворювання, яке вражає нирки, викликаючи утворення численних кіст. Ця патологія часто вражає дорослих і є одним із найпоширеніших спадкових захворювань нирок. Найбільш поширена форма — аутосомно-домінантна ПХН — здебільшого викликана мутаціями в генах PKD1 та PKD2. Ці гени відіграють важливу роль у підтримці структури та функції нирок, а їхні мутації призводять до формування кісти.

Однак не всі пацієнти з ADPKD мають відомі мутації в цих генах, що породжує важливе питання: які інші генетичні фактори можуть бути причиною ПХН? Нещодавно дослідження, опубліковане в Kidney International Reports, пролило світло на можливі альтернативні генетичні причини захворювання.

Генетичне підґрунтя ПХН

Більшість випадків ПХН пов'язані зі спадковими мутаціями в генах PKD1 і PKD2, однак, згідно з дослідженням Токійського медичного та стоматологічного університету (TMDU), 10% пацієнтів з ПХН не мають мутацій у цих генах і не мають сімейної історії захворювання. Це спонукає до пошуку інших генетичних причин, що спричиняють хворобу. У дослідженні, що тривало з 2014 по 2023 рік і включало 157 пацієнтів, генетичне тестування з використанням секвенування наступного покоління (NGS) показало нові перспективи.

Вчені виявили мутації в гені IFT140 у 4,5% пацієнтів. Цей ген раніше не асоціювався безпосередньо з ПХН, але нові дані демонструють його можливий внесок у розвиток полікістозу у пацієнтів без мутацій у PKD1 та PKD2.

Клінічні особливості та фенотип

Дослідники також звернули увагу на клінічні характеристики пацієнтів з мутаціями в IFT140. Виявилося, що їх нирки функціонували краще і мали менші кісти порівняно з пацієнтами, у яких були мутації в PKD1. Це означає, що фенотип полікістозу нирок, викликаний мутаціями в IFT140, має більш м'який перебіг. Оскільки симптоми можуть бути не такими вираженими, у таких пацієнтів захворювання часто залишається непоміченим протягом тривалого часу.

Завдяки відкриттю того, що пацієнти без сімейного анамнезу ПХН можуть мати мутації в IFT140, стає зрозумілим, що ця група людей, ймовірно, недоотримує належної діагностики. Це підкреслює важливість використання сучасних методів генетичного тестування для виявлення прихованих форм ПХН.

Перегляньте записи 

Вплив на клінічну практику

Результати цього дослідження можуть значно вплинути на медичну практику, зокрема на діагностику та лікування ПХН. Пацієнти без сімейного анамнезу тепер можуть отримати точніший діагноз, а це, своєю чергою, дозволить підібрати більш ефективні методи лікування. Крім того, генетичне консультування цих пацієнтів може стати точнішим, оскільки розуміння генетичної природи захворювання допоможе краще прогнозувати його розвиток.

Висновки

Дослідження, проведене в TMDU, відкриває нові горизонти в діагностиці та лікуванні полікістозної хвороби нирок. Виявлення мутацій в гені IFT140 серед пацієнтів без сімейної історії захворювання може змінити підходи до лікування та діагностики ПХН у всьому світі. У міру вдосконалення генетичних технологій стає можливою розробка нових терапевтичних підходів, що значно покращить якість життя пацієнтів із цим захворюванням.

Джерело: Medscape 

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.