Генетичне тестування відіграє важливу роль у виявленні ризику розвитку злоякісної гіпертермії

Згідно зі статтею, опублікованою в науковому журналі, генетичне тестування може відігравати важливу роль у виявленні пацієнтів із ризиком розвитку злоякісної гіпертермії (ЗГ), що базується на відповідях на три прості скринінгові запитання.

Роль генетичного тестування

Генетичне тестування відомих генів, пов’язаних із цим захворюванням (RYR1, CACNA1S та STAC3), стало першою лінією тестування на схильність до злоякісної гіпертермії (MHS). Однак чутливість генетичного тестування становить лише до 70%.

Докторка Шейла Ріазі з University Health Network та її колеги окреслили поетапний підхід із використанням:

• клінічного анамнезу
• клінічної оцінки
• інтерпретації генетичних варіантів

для осіб, які мають ризик розвитку МГ.

Алгоритм клінічної оцінки

Для визначення необхідності:

• використання анестетиків, що не викликають реакції
• додаткового тестування на контрактуру

генетичні результати слід інтегрувати з анамнезом пацієнта.

Автори представили блок-схему зі сценаріями, що відображають типові клінічні ситуації.

Алгоритм базується на трьох ключових запитаннях:

1. Чи має пацієнт схильність до злоякісної гіпертермії або чи мав реакцію на неї?
2. Чи є в родині пацієнта особи зі схильністю або реакцією на МГ?
3. Чи проходив пацієнт або член родини генетичне тестування на MHS?

Клінічне значення

«Виявлення пацієнтів, які потенційно перебувають у групі ризику щодо МГ, є критично важливим пріоритетом для анестезіологів, але діагностувати це складно», — зазначає Ріазі.

«Ми окреслюємо поетапний підхід до виявлення пацієнтів та сімей, які можуть перебувати у групі ризику, наголошуючи на використанні генетичного тестування для виявлення мутацій, що спричиняють МГ».

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.