Дослідження виявило зв'язок між епімутаціями в гені BRCA1 і потрійним негативним ризиком раку молочної залози

Дослідження показують, що близько 20 відсотків усіх випадків найважчої форми раку молочної залози можуть виникнути через невелику групу нормальних клітин тканини, що несуть епімутацію певного гена. Дослідження показують, що близько 20 відсотків усіх випадків найважчої форми раку молочної залози можуть виникнути через невелику групу нормальних клітин тканини, що несуть епімутацію певного гена.

Рак є серйозною проблемою для здоров’я в усьому світі, яка впливає на життя багатьох людей. Попри прогрес у розумінні його причин, більшість форм раку, включаючи рак молочної залози, продовжує зростати в багатьох країнах.

Вчені уважно вивчали як гени, так і навколишнє середовище, намагаючись з’ясувати, що створює передумови для раку. Однією з цікавих областей дослідження є те, що називається «епімутації». Замість змін у справжніх генах, це зміни в тому, як наші гени вмикаються чи вимикаються.

У недавньому дослідженні дослідники Бергенського університету у співпраці з Ініціативою жіночого здоров’я США дослідники виявили зв’язок між певними епімутаціями в гені під назвою BRCA1 і вищим ризиком потрійного негативного раку молочної залози (TNBC), найскладнішого типу  раку молочної залози.

Цей високий ризик був виявлений, попри те, що епімутації вплинули на дуже невелику частину нормальних клітин у постраждалих осіб.

Пер Ейстейн Льоннінг, професор

Може походити від вагітності

Попри те, що це був прорив, дослідники замислилися над тим, коли та де відбуваються ці епімутації. У новому дослідженні, яке зараз опубліковано в журналі Genome Medicine the Bergen Group і буде представлено на міжнародній SABCS, найбільшій у світі конференції з раку молочної залози в Сан-Антоніо 6 грудня, у співпраці з іншими норвезькими дослідниками дослідники Бергена копали глибше. Аналізуючи ДНК як тканини молочної залози, так і білої крові понад чотирьохсот пацієнтів з раком молочної залози, вони зробили кілька важливих відкриттів, що дають нове світло на цю тему.

У багатьох випадках TNBC епімутації гена BRCA1 були виявлені як у білих кров’яних клітинах, так і в пухлинній тканині. Крім того, епімутації в білих кров’яних тільцях і пухлинній тканині одного і того ж індивідуума виявили однаковий профіль.

«Це свідчить про те, що вони можуть мати спільне клітинне походження, можливо, це відбувається на дуже ранніх термінах вагітності», — говорить Льоннінг.

Статеві відмінності раніше не зареєстровані.

Результати також показують, що близько 20 відсотків усіх TNBC можуть виникати з невеликої групи нормальних тканинних клітин, що несуть епімутації BRCA1.

Аналізуючи зразки крові новонароджених, вони виявили епімутації BRCA1, подібні до тих, що були виявлені у хворих на рак. Дивно, але ці епімутації траплялися вдвічі частіше у дівчат, ніж у хлопчиків. Нарешті, не спостерігалося відповідності в епімутаціях між новонародженими та їхніми батьками, що є аргументом проти прямого успадкування.

«Той факт, що епімутації можуть відбуватися на ранніх термінах вагітності, ставить під сумнів загальноприйняті теорії канцерогенезу та ризику раку. До того, той факт, що вони трапляються вдвічі частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків, свідчить про важливу гендерну різницю, яка раніше не була зареєстрована», — каже Льоннінг.

Може змінити гру?

Це відкриття відкриває нові шляхи для досліджень. Бергенська група раку молочної залози зараз працює над точним механізмом ранніх епімутацій. Крім того, у співпраці з дослідниками WHI вони вивчають, чи можуть епімутації в інших генах бути пов’язані з іншими типами раку.

«Розуміння цього потенційно може кардинально змінити наш підхід і запобігання раку в майбутньому», — підсумовує Льоннінг.

ДЖЕРЕЛО: https://www.news-medical.net