Непропорційний відсоток жінок з незрозумілим безпліддям мають поліморфізми генів, пов’язані з серцевими та онкологічними захворюваннями

Дослідники Медичного коледжу Джорджії повідомляють, що близько 17% жінок із нез’ясованим безпліддям також мають варіанти генів, які, як відомо, спричиняють захворювання, починаючи від таких як хвороби серця, і закінчуючи рідкісними проблемами, такими як БАС.

Схоже, це перше дослідження, яке виявило підвищену поширеність хвороботворних генетичних варіантів у жінок з незрозумілим безпліддям, повідомляє команда під керівництвом доктора медичних наук Лоуренса С. Леймана в журналі New England Journal of Medicine.

Було висловлене припущення, що генетичне захворювання створює схильність до безпліддя та подальшого захворювання. Жінки з безпліддям, наприклад, мають підвищений ризик серцево-судинних захворювань.

Дослідники зазначають, що хоча прямі зв’язки між безпліддям і такими захворюваннями, як серцеві захворювання, досі не встановлені, «сильний зв’язок між безпліддям і майбутнім захворюванням все ще може допомогти в ранньому виявленні, генетичному консультуванні та втручанні». Вони секвенували екзоми, які містять ділянки генів, що кодують білки, 197 жінок віком від 18 до 40 років із нез’ясовним безпліддям.

Інформацію про жінок було взято з випробування AMIGOS Національного інституту дитячого здоров’я та людського розвитку Кооперативної мережі репродуктивної медицини Юніс Кеннеді Шрайвер, групи з близько 900 пар із багатьох закладів без очевидної причини безпліддя, як-от проблеми з овуляцією чи патологія сперми.

Вони виявили, що 6,6% жінок, яких вони досліджували, мали варіанти 59 генів, які називаються "медичними", що означає, що вони, ймовірно, спричиняють такі захворювання, як серцеві захворювання та рак молочної залози, але є втручання (модифікація способу життя та/або медичні заходи), які можуть усунути або зменшити цей ризик. Для порівняння, приблизно у 2,5% населення в цілому були виявлені варіанти цих генів.

Серед них були відносно добре відомі варіанти, як-от 4 жінки з варіантами BRCA1 і BRCA2, які пов’язані з високим ризиком раку молочної залози або яєчників. 6 жінок мали варіанти п’яти генів, пов’язаних із підвищеним ризиком серцево-судинних захворювань, таких як генетична схильність до високого рівня холестерину та порушень серцевого ритму.

Одна жінка мала варіант гена MYH11, який пов’язаний із підвищеним ризиком розриву аорти, найбільшої кровоносної судини в організмі. Численні рідкісні варіанти невизначеного значення також були знайдені в медичних генах.

Додатково 10% жінок мали варіанти генів, які, як відомо, спричиняли захворювання, щодо яких не можна було вжити жодних заходів, щоб полегшити проблему, як-от хвороба Паркінсона.

Порівняно великі набори даних, які краще представляють усе населення, як-от 50 000 людей у ​​Біобанку Сполученого Королівства та майже 22 000 у мережі eMERGE, що фінансується Національним інститутом дослідження геному людини, дали відсоток 2 та 2,5% відповідно.

Це означає приблизно триразове збільшення частоти медично-значущих генетичних поліморфізмів серед жінок, які були безплідними, порівняно з населенням у цілому.

Загалом приблизно 17% жінок із нез’ясовним безпліддям мали поліморфізми генів, які, як відомо, спричиняють або ймовірно спричиняють майбутню медичну хворобу. Дослідники зазначають, що їхні висновки, ймовірно, стосуються лише цієї групи жінок.

Хоча необхідні додаткові дослідження, перш ніж робити практичні кроки, такі як рекомендація генетичного тестування для всіх жінок і чоловіків з незрозумілим безпліддям, дослідники кажуть, що їхні висновки підтверджують думку про те, що більша частота майбутніх медичних проблем у цих жінок може мати генетичний компонент.

На разі генетичне тестування на безпліддя проводиться вибірково, наприклад, якщо підозрювана проблема вказує на генетичну причину, як-от відсутність сперми у чоловіка, що може вказувати на синдром Клайнфельтера, коли чоловіки народжуються з додатковою копією Х-хромосоми, яка є результатом випадкової генетичної помилки.

Інша сфера, яка потребує подальшого дослідження, полягає в тому, чи можуть деякі варіанти генів бути причиною безпліддя та хвороби, повідомив Лейман. Зараз єдині знайомі йому варіанти, які, як видається, відіграють роль в обох, це канцерогенні BRCA 1 і 2, оскільки вони також беруть участь у мейозі, який важливий для формування та функціонування сперми та яйцеклітини. Вони також беруть участь у відновленні дволанцюгових розривів у ДНК, що пов’язано зі старінням яєчників і ризиком розвитку онкологічних захворювань.

ДЖЕРЕЛО: https://www.sciencedaily.com/