Клінічний випадок: Бічний аміотрофічний склероз, асоційований із синдромом Чедіака-Хігаші

50-річний чоловік звернувся зі скаргами на 9-місячну прогресуючу слабкість у лівій руці та дизартрію. Сімейний анамнез виявив родинне споріднення батьків і випадок захворювання моторних нейронів у брата, який помер у 37 років.

Клінічний випадок

Пацієнт відчував поступове погіршення сили в лівій руці, що ускладнювало підйом важких предметів. Через два місяці після початку слабкості він помітив проблеми з мовленням, що стали поступово прогресувати. Інших неврологічних або системних симптомів не спостерігалося. Історія впливу токсинів і зловживання психоактивними речовинами заперечувалася.Неврологічний статус:

• Легка дизартрія, оцінка Mini-Mental State Examination – 27/30.
• Центральний лицьовий параліч, мовний параліч, фасцикуляції язика.
• Сила лівої руки – 4/5, підвищений м’язовий тонус, гіперрефлексія.
• Позитивні симптоми Гофмана та Бабінського.
• Інші кінцівки – нормальна сила та координація.

Діагностичні дослідження

МРТ головного мозку виявило Т2-зважену гіперінтенсивність білої речовини вздовж пірамідних шляхів. Початкове дослідження нервової провідності та електроміографія (NCS/EMG) не показали нейрогенного порушення.

Лабораторні аналізи були в межах норми, включаючи скринінг на метаболічні, інфекційні та онкологічні захворювання. Генетичне секвенування всього екзому виявило дві нові місенс-варіації в гені LYST, підтверджуючи діагноз синдрому Чедіака-Хігаші (CHS).

Диференційний діагноз

Основні розглянуті захворювання:

1. Бічний аміотрофічний склероз (ALS) – відповідає неврологічним симптомам та критеріям El Escorial, хоча первинний NCS/EMG був непоказовим.

2. Спадкові нейродегенеративні розлади:

• Адреномієлонейропатія (АМН) – малоймовірна через відсутність мієлопатії.
• Спіноцеребелярна атаксія 3 – малоймовірна через відсутність атаксії.
• Дефіцит гексозамінідази – нехарактерний для пацієнта за етнічним походженням.
• Хвороба поліглюкозних тілець – малоймовірна через відсутність нетримання сечі.

Перегляньте записи заходів, що проходили в межах Neurology Thursday та не забувайте слідкувати за оновленнями!

Підтвердження діагнозу

Через 9 місяців після початку симптомів повторна ЕМГ показала гострі та хронічні нейрогенні порушення, підтверджуючи БАС. Враховуючи генетичні варіації в гені LYST, пацієнту поставлено діагноз синдрому Чедіака-Хігаші з атиповим фенотипом ALS.

Обговорення

Синдром Чедіака-Хігаші (CHS) – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, пов’язане з дисфункцією лізосом. Його класична форма супроводжується імунодефіцитом і альбінізмом, тоді як атипова форма проявляється неврологічною дегенерацією. Наш випадок демонструє можливий зв’язок CHS із ALS через мутації в LYST, що підтверджує гіпотезу про роль ендолізосомального шляху в патогенезі ALS.

ДЖЕРЕЛО: Journal of Medical Genetics

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.