Синдром Картагенера: клінічний випадок 17-річного пацієнта

Синдром Картагенера є рідкісним спадковим захворюванням, що належить до групи первинних війчастих дискінезій. Його патогенез пов’язаний із порушенням рухливості війок респіраторного епітелію, що призводить до утруднення мукоциліарного кліренсу, рецидивуючих інфекцій дихальних шляхів і порушень у формуванні положення внутрішніх органів. Класичними ознаками синдрому є тріада: бронхоектазії, хронічний синусит та situs inversus. Наведений нижче клінічний випадок демонструє типові прояви цього захворювання, складнощі діагностики та підходи до лікування.

Перегляньте записи:

Клінічний випадок

Загальні відомості

Пацієнт: 17-річний хлопець афроафриканського походження.
Скарги: хронічний кашель із виділенням густого слизу, закладеність носа, епізодичне чхання, загострення симптомів при фізичному навантаженні.

Анамнез захворювання

Кашель із дитинства, вперше відмічений у віці п’яти років, тривалий час залишався без належної уваги. Поступово приєдналися рецидивуючі інфекції верхніх і нижніх дихальних шляхів, хронічна назальна обструкція та втрата нюху. Попередні спроби лікування включали місцеву санацію та короткочасні курси антибактеріальної терапії, що давали тимчасове полегшення. Регулярні загострення відзначалися кожні 2–4 тижні.

Сімейний та перинатальний анамнез

Народжений доношеним, природні пологи. Вад розвитку не виявлено. У сімейному анамнезі аналогічних симптомів не відзначалося. У родині є один молодший брат без подібних проявів.

Перегляньте запис:

Фізикальне обстеження

• Загальний стан: стабільний.
• Артеріальний тиск: 120/80 мм рт. ст.
• Частота серцевих скорочень: 88 уд/хв.
• Частота дихання: 24 вд/хв.
• Сатурація кисню: 94% на повітрі.
• Особливості: зміщення верхівкового поштовху в праве п’яте міжребер’я, нормальні тони серця справа, грубі вологі хрипи зліва в нижньому відділі.

Діагностичні дослідження

Візуалізаційні методи

• Рентгенографія грудної клітки: серце зміщене праворуч, тінь шлунка справа, зміни на межі серця, що вказують на бронхоектазії.

• Комп’ютерна томографія грудної клітки: підтверджено situs inversus, бронхоектазії в лівій нижній долі.
• Електрокардіограма: осьове відхилення вправо, інверсія зубця P у I відведенні.
• Ехокардіографія: декстрокардія з правильно сформованими камерами серця.
• Доплерографія: розміщення судин відповідає situs inversus.

Лабораторні показники

• Загальний аналіз крові, ШОЕ, функціональні тести печінки та нирок — в межах норми.
• Рівень глюкози в крові — нормальний.

Діагноз

На основі клінічної картини, фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень встановлено діагноз синдром Картагенера — рідкісний варіант первинної війчастої дискінезії з класичною тріадою симптомів: situs inversus, хронічний синусит і бронхоектазії.

Перегляньте записи:

Лікування та спостереження

Пацієнт перебував у стаціонарі протягом трьох днів. Лікування включало:

• Антибіотикотерапію у низьких профілактичних дозах тричі на тиждень.
• Муколітичні препарати тричі на добу для поліпшення дренажу бронхіального секрету.
• Торакальну фізіотерапію, що включала:
  • постуральний дренаж,
  • перкусійні техніки,
  • вібрації грудної клітки.

Пацієнту надано консультації з приводу хронічного перебігу хвороби, ролі фізіотерапії та необхідності постійного контролю за респіраторними симптомами.

Динаміка стану

Через місяць після виписки спостерігалося короткочасне покращення, але за три тижні виник рецидив симптомів. Після призначення курсу пероральної антибактеріальної терапії наступило покращення вже на четвертий день. Повторне обстеження підтвердило збереження бронхоектазій та хрипів у лівій нижній частці.

Пацієнт продовжив прийом муколітиків та профілактичних доз антибіотика. Надано рекомендації щодо систематичного проходження фізіотерапевтичних процедур та контролю загострень.

Перегляньте запис:

Обговорення

Цей випадок демонструє класичний перебіг синдрому Картагенера, коли затримка з діагностикою призводить до хронізації процесу та формування структурних змін у бронхолегеневій системі. Прогресуючі бронхоектазії є наслідком недостатнього очищення дихальних шляхів, а situs inversus вказує на порушення ембріонального переміщення органів, зумовлене дисфункцією війок.

Наявність рецидивуючих інфекцій без встановленої етіології протягом тривалого періоду повинна насторожити клініциста та спонукати до розширеної діагностики, особливо при наявності ознак внутрішнього органного зсуву.

Висновки

Синдром Картагенера, хоча й рідкісний, повинен розглядатися як одна з можливих причин хронічного синуситу та бронхоектазій, особливо у молодих пацієнтів із situs inversus. Рання діагностика та мультидисциплінарний підхід до лікування мають вирішальне значення для покращення якості життя таких пацієнтів.

ДЖЕРЕЛО: Journal Medizzy

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.