МОЗ України оприлюднило оновлений протокол медичної допомоги за хвороби Вільсона

Профільні фахівці отримали для обговорення оновлений проєкт Уніфікованого клінічного протоколу первинної та спеціалізованої медичної допомоги при хворобі Вільсона. Документ систематизує сучасні підходи до діагностики, лікування та довготривалого спостереження за пацієнтами зі спадковим порушенням обміну міді, яке може проявлятися як у дітей, так і в дорослих.

Клінічні прояви хвороби Вільсона

Хвороба Вільсона характеризується значною клінічною варіабельністю.

Пацієнти можуть звертатися з:

• ознаками ураження печінки;
• неврологічними розладами;
• психічними розладами;
• малосимптомним перебігом захворювання.

У проєкті протоколу наголошено на необхідності комплексної оцінки клінічної картини, сімейного анамнезу та системних проявів захворювання.

Лабораторна діагностика

Лабораторна діагностика хвороби Вільсона включає визначення:

• рівня церулоплазміну;
• добової екскреції міді із сечею;
• показників вільної міді сироватки крові.

Такі дослідження допомагають оцінити порушення обміну міді та визначити подальшу діагностичну тактику.

Перегляньте записи:

Підтвердження діагнозу

Підтвердження діагнозу пропонується здійснювати із застосуванням Лейпцизької шкали.

Вона враховує:

• клінічні прояви;
• офтальмологічні ознаки;
• результати лабораторних досліджень;
• результати генетичного тестування;
• дані морфологічного дослідження печінки за потреби.

Важливе місце відведено диференційній діагностиці, оскільки клінічні прояви хвороби Вільсона можуть імітувати інші хронічні захворювання печінки або екстрапірамідні неврологічні синдроми.

Основні підходи до лікування

Серед терапевтичних підходів основними залишаються препарати, що сприяють виведенню міді або зменшують її всмоктування. Документ визначає пеніциламін як препарат першої лінії для клінічно маніфестних форм захворювання. Водночас підкреслюється необхідність обережного титрування дози в пацієнтів із неврологічною симптоматикою через ризик тимчасового погіршення стану.

Препарати цинку рекомендовані для безсимптомних носіїв або як підтримувальна терапія після досягнення контролю захворювання. У складних клінічних ситуаціях допускається комбіноване застосування хелаторів міді та цинку під наглядом гастроентеролога.

Моніторинг лікування

Окремий розділ проєкту присвячено моніторингу лікування.

Пацієнтам рекомендовано регулярний клінічний, лабораторний та інструментальний контроль. Його частота залежить від тяжкості перебігу захворювання і стабільності стану пацієнта.

Оцінка ефективності терапії базується на динаміці:

• клінічних проявів;
• показників функції печінки;
• параметрів обміну міді.

Для пацієнтів із цирозом передбачено регулярний скринінг гепатоцелюлярної карциноми за допомогою ультразвукового дослідження печінки кожні шість місяців.

Довготривале спостереження та мультидисциплінарний підхід

Проєкт також акцентує увагу на пожиттєвому спостереженні за пацієнтами з хворобою Вільсона.

Важливими складовими ведення є:

• дотримання режиму терапії;
• харчові обмеження;
• регулярний моніторинг стану;
• мультидисциплінарний підхід до реабілітації.

У випадках декомпенсованої печінкової недостатності або неефективності медикаментозного лікування спеціалістам рекомендовано розглянути питання трансплантації печінки.

Висновок

Оновлений проєкт Уніфікованого клінічного протоколу при хворобі Вільсона систематизує підходи до раннього виявлення, підтвердження діагнозу, медикаментозного лікування, моніторингу та довготривалого спостереження за пацієнтами.

Документ підкреслює важливість своєчасної діагностики, пожиттєвої терапії, контролю обміну міді та мультидисциплінарного ведення пацієнтів із цим спадковим захворюванням.

ДЖЕРЕЛО: health-ua

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.