Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера

Всесвітній день синдрому Тернера відзначається 28 серпня з метою підвищення обізнаності та привернення уваги населення до цього рідкісного захворювання.

Генрі Тернер уперше виявив зміни, повʼязані з цим синдромом, у 1938 році, коли він описав низку фізичних вад розвитку у групи жінок віком від 15 до 23 років. Завдяки його відкриттю цей стан тепер відомий як синдром Тернера. Це генетичне захворювання, яке виникає у жінок з аномальною Х-хромосомою (статевою хромосомою) або з її відсутністю. Поширеність цього захворювання в Україні — 77,5 на 100 тисяч живих новонароджених.

Синдром Тернера може бути діагностований шляхом амніоцентезу або відбору проб хоріона під час вагітності. Зазвичай плоди із синдромом Тернера можна виявити за допомогою аномальних ультразвукових даних (наприклад, дефект серця, аномалія нирок, кістозна гігрома, асцит).

У дослідженні 19 європейських реєстрів у 67,2% випадків діагностованого на ранніх стадіях синдрому Тернера було виявлено порушення на УЗД. 69,1% випадків мали одну аномалію, а 30,9% мали дві або більше аномалій.

Синдром Тернера характеризується нижчим зростом, ніж середній, порушенням функції яєчників і безпліддям. Однією з основних особливостей дівчаток із синдромом Тернера є низький зріст, але залежно від віку, в якому було поставлено діагноз, можуть бути присутніми й інші клінічні ознаки або симптоми.

Перегляньте запис:

Наприклад, у новонародженої дитини найочевиднішими є вага і зріст під час народження, які можуть бути трохи нижчими за очікувані. Крім того, синдром можна виявити за опухлими руками або ногами, широкою шиєю, надлишком шкіри з боків шиї, великими і низько посадженими вушними раковинами.

Синдром Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків. Екологічні ризики, на даний момент не відомі, а вік матері не грає ролі. Лікування від синдрому Тернера невідоме, але можна допомогти симптоматично. Інʼєкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст у дорослому віці. Замісна естрогенова терапія може сприяти розвитку грудей і стегон.

Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоровʼям з якими пов’язаний синдром Тернера. Як правило, люди з цим захворюванням мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет.

ДЖЕРЕЛО: Обласний центр контролю та профілактики хвороб

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.