​​Виявлено п'ять нових генетичних факторів ризику раку матки

Міжнародна група вчених, очолювана відділенням акушерства та гінекології Медичної школи Ганновера (MHH), виявила п’ять нових генетичних факторів ризику розвитку раку ендометрія. Це відкриття стало результатом масштабного аналізу даних національних біобанків із різних країн, у якому порівнювалися геноми понад 17 000 пацієнток із раком ендометрія та близько 290 000 здорових жінок.
Рак ендометрію — одне з найпоширеніших гінекологічних злоякісних захворювань. Щороку у світі реєструється близько 400 000 нових випадків, а близько 100 000 жінок помирають від цієї хвороби. До відомих факторів ризику належать ожиріння, цукровий діабет, високий рівень естрогенів і старший вік. Приблизно 5% випадків зумовлені спадковою схильністю, пов’язаною з мутаціями генів (наприклад, синдроми Лінча або Ковдена). Однак більшість генетичних причин залишаються невідомими.

Мета дослідження полягала у виявленні нових ділянок геному, які підвищують ризик розвитку раку ендометрія. Дослідницька команда під керівництвом д-ра Тіло Дерка-Буссе зібрала та порівняла генетичні дані пацієнток і здорових жінок. Результати були підтверджені на додатковій групі учасниць із Клініки жіночих хвороб MHH.
Було виявлено п’ять нових локусів геному:

• 3p25.2
• 3q26.2
• 6q22.31
• 12q21.2
• 17q24.2

Ці ділянки, ймовірно, відіграють важливу роль у розвитку пухлин ендометрія.
Ген NAV3 як потенційний супресор пухлин
Серед нововиявлених генів особливу увагу привернув Navigator-3 (NAV3). Дослідження з використанням клітинних ліній ендометрію показало:

• Деактивація NAV3 призводить до прискореного росту клітин.
• Надмірна активність NAV3 викликає загибель клітин.

Перегляньте запис:

Ці дані свідчать, що NAV3 може виконувати функцію гена-супресора пухлин, обмежуючи ріст клітин і запобігаючи розвитку раку. Було також показано, що рівень експресії NAV3 значно знижений у карциномах ендометрія.
Отримані результати збільшили кількість відомих геномних факторів ризику раку ендометрія з 16 до 21. Це відкриття має кілька важливих наслідків:

1. Покращення прогнозування ризику — точніше визначення ймовірності розвитку захворювання у жінок із генетичною схильністю.
2. Потенційні нові терапевтичні мішені — виявлення генів, які беруть участь у розвитку пухлин, дає можливість розробляти нові профілактичні та лікувальні стратегії.
3. Подальші дослідження — регуляція гена NAV3 є перспективним напрямком для вивчення механізмів утворення пухлин і пошуку методів їх запобігання.

Дослідження є прикладом того, як фундаментальна наука може безпосередньо впливати на майбутні підходи до діагностики, профілактики та лікування раку ендометрія.

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.