Міжнародний день людини з синдромом Дауна

Всесвітній день людей із синдромом Дауна (WDSD), 21 березня, є всесвітнім днем ​​обізнаності, який офіційно відзначається ООН з 2012 року.

Скільки дітей народжується з синдромом Дауна?

Синдром Дауна залишається найпоширенішим хромосомним захворюванням, діагностованим у Сполучених Штатах. Щороку в Сполучених Штатах народжується близько 6000 дітей із синдромом Дауна. Це означає, що синдром Дауна зустрічається приблизно у 1 з кожних 700 немовлят.

Види синдрому Дауна

Існує три типи синдрому Дауна. Люди часто не можуть відрізнити типи, не дивлячись на хромосоми, оскільки фізичні особливості та поведінка схожі.

• Трисомія 21: приблизно 95% людей із синдромом Дауна мають трисомію 21. При цьому типі синдрому Дауна кожна клітина в організмі має 3 окремі копії хромосоми 21 замість звичайних 2 копій.
• Транслокаційний синдром Дауна: на цей тип припадає невеликий відсоток людей із синдромом Дауна (близько 3%). Це відбувається, коли присутня додаткова частина або ціла додаткова хромосома 21, але вона приєднана або «переміщена» до іншої хромосоми, а не є окремою хромосомою 21.
• Мозаїчний синдром Дауна: цей тип вражає приблизно 2% людей із синдромом Дауна. Мозаїка означає суміш або комбінацію. У дітей з мозаїчним синдромом Дауна деякі клітини мають 3 копії хромосоми 21, але інші клітини мають типові дві копії хромосоми 21. Діти з мозаїчним синдромом Дауна можуть мати ті ж особливості, що й інші діти з синдромом Дауна. Однак вони можуть мати менше ознак захворювання через наявність деяких (або багатьох) клітин із типовою кількістю хромосом.

Причини та фактори ризику

• Додаткова хромосома 21 призводить до фізичних особливостей і проблем розвитку, які можуть виникнути у людей із синдромом Дауна. Дослідники знають, що синдром Дауна викликається додатковою хромосомою, але ніхто не знає напевно, чому виникає синдром Дауна або скільки різних факторів відіграє роль.
• Одним із факторів, що підвищує ризик народження дитини з синдромом Дауна, є вік матері. Жінки, яким на момент вагітності 35 років і старше, мають більше шансів мати вагітність із синдромом Дауна, ніж жінки, які завагітніли в більш молодому віці.

Діагностика

Існує два основних типи тестів для виявлення синдрому Дауна під час вагітності: скринінгові тести та діагностичні тести. Скринінговий тест може сказати жінці та її медичному працівнику, чи є у її вагітності менший або вищий шанс мати синдром Дауна. Скринінгові тести не дають точного діагнозу, але вони безпечніші для матері та дитини, що розвивається. Діагностичні тести зазвичай можуть визначити, чи буде у дитини синдром Дауна, але вони можуть бути більш ризикованими для матері та дитини, що розвивається. Ні скринінг, ні діагностичні тести не можуть передбачити повний вплив синдрому Дауна на дитину; ніхто не може цього передбачити.

Скринінгові тести

Скринінгові тести часто включають комбінацію аналізу крові, який вимірює кількість різних речовин у крові матері (наприклад, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), та ультразвукового дослідження, яке створює картину дитини. Під час ультразвукового дослідження лікар дивиться на рідину за шиєю дитини. Надлишок рідини в цій області може свідчити про генетичну проблему. Ці скринінгові тести можуть допомогти визначити ризик синдрому Дауна у дитини. У рідкісних випадках скринінгові тести можуть дати ненормальний результат, навіть якщо з дитиною все в порядку. Іноді результати тесту є нормальними, але вони пропускають проблему, яка існує.

Діагностичні тести

Діагностичні тести зазвичай проводяться після позитивного скринінгового тесту, щоб підтвердити діагноз синдрому Дауна. Типи діагностичних тестів включають:

• Біопсія ворсин хоріона (CVS) — дослідження матеріалу з плаценти
• Амніоцентез — дослідження амніотичної рідини (рідина з мішка, що оточує дитину)
• Черезшкірний забір пуповинної крові (PUBS) — дослідження крові з пуповини

Ці тести шукають зміни в хромосомах, які вказують на діагноз синдрому Дауна.

Багато людей із синдромом Дауна мають загальні риси обличчя і не мають інших серйозних вроджених дефектів. Проте деякі люди з синдромом Дауна можуть мати один або кілька великих вроджених дефектів або інші медичні проблеми. Деякі з найбільш поширених проблем зі здоров'ям у дітей із синдромом Дауна перераховані нижче.

• Втрата слуху
• Обструктивне апное сну
• Вушні інфекції
• Хвороби очей
• Вади серця, присутні при народженні

Медичні працівники регулярно спостерігають за дітьми з синдромом Дауна на наявність цих захворювань.

Лікування

Синдром Дауна — це стан, що триває все життя. Послуги на ранньому етапі життя часто допомагають немовлятам і дітям із синдромом Дауна покращити їхні фізичні та інтелектуальні здібності. Більшість цих послуг спрямовані на те, щоб допомогти дітям із синдромом Дауна повністю розвинути свій потенціал. Ці послуги включають мовленнєву, професійну та фізіотерапію, і вони зазвичай пропонуються в рамках програм раннього втручання. Діти з синдромом Дауна також можуть потребувати додаткової допомоги чи уваги в школі, хоча багато дітей навчаються в звичайних класах.

ДЖЕРЕЛО: https://www.worlddownsyndromeday.org/