Міжнародний день синдрому Кабукі

23 жовтня у світі відзначають Kabuki Syndrome Awareness Day — Міжнародний день обізнаності про синдром Кабукі. Це рідкісне генетичне захворювання, яке може уражати одразу кілька систем організму та мати дуже різні прояви у різних пацієнтів. За даними Kabuki Syndrome Foundation, синдром трапляється приблизно в 1 випадку на 32 000 народжень і виявляється серед людей різної статі, етнічного походження та географії.

Саме різноманітність фенотипу може ускладнювати своєчасне встановлення діагнозу. У одного пацієнта на перший план виходять затримка розвитку й м’язова гіпотонія, в іншого — вроджені вади серця, порушення функції нирок, імунні розлади або судоми. Тому синдром Кабукі потребує не пошуку однієї «типової» ознаки, а комплексного клінічного мислення.

Що стоїть за синдромом Кабукі?

Наразі відомі два основні гени, зміни в яких можуть спричиняти синдром Кабукі, — KMT2D та KDM6A. Патогенні варіанти KMT2D пов’язані із синдромом Кабукі 1 типу, а KDM6A — 2 типу. Обидва гени беруть участь у регуляції хроматину та експресії генів, тому синдром Кабукі розглядають як захворювання, пов’язане з порушенням епігенетичної регуляції.

Це допомагає пояснити, чому одне генетичне порушення може проявлятися настільки широким спектром ознак. Зміни регуляції активності генів впливають на розвиток різних органів і систем, а тяжкість та поєднання симптомів можуть суттєво відрізнятися навіть між пацієнтами з одним типом синдрому.

Які прояви мають насторожити лікаря?

Серед поширених проявів Kabuki Syndrome Foundation називає затримку розвитку, інтелектуальні порушення, зниження м’язового тонусу та характерні риси обличчя. У частини пацієнтів також спостерігають імунні порушення, судоми, вроджені аномалії серця та нирок. Саме поєднання кількох таких ознак має підштовхнути до думки про синдромне генетичне захворювання.

Водночас клінічна картина не є однаковою для всіх. У пацієнта можуть бути лише окремі прояви, а частина проблем стає очевидною не в неонатальному періоді, а пізніше — у процесі росту та розвитку. Тому встановлення діагнозу часто потребує участі генетика та проведення молекулярно-генетичного тестування.

Чому діагноз має значення навіть за відсутності специфічного лікування?

Наразі не існує лікування, яке усувало б основну генетичну причину синдрому Кабукі. Допомога зосереджується на виявленні та корекції конкретних проявів захворювання, а також на підтримці розвитку й функціональності пацієнта. Це може включати спостереження різними спеціалістами, фізичну, мовленнєву та ерготерапію, а також лікування супутніх серцевих, ниркових, неврологічних, ендокринних чи імунологічних проблем.

Тому генетичний діагноз не є лише «назвою» стану. Він дає можливість сформувати структурований план спостереження, цілеспрямовано шукати характерні ускладнення та пояснити родині природу захворювання. Крім того, підтверджений діагноз може відкривати доступ до спеціалізованих клінік, дослідницьких програм і майбутніх клінічних випробувань.

Що особливого у Kabuki Syndrome Awareness Day 2026?

У 2026 році одним із центральних напрямів Kabuki Syndrome Awareness Day став запуск Kabuki INSIGHTS — глобального дослідницького реєстру та центру даних для людей із синдромом Кабукі. Проєкт стартував у жовтні та має збирати інформацію про стан здоров’я, перебіг захворювання й досвід пацієнтів різного віку протягом життя.

До Kabuki INSIGHTS можуть долучатися люди будь-якого віку з клінічно, генетично або молекулярно підтвердженим синдромом Кабукі, а також їхні опікуни. Участь відбувається дистанційно через онлайн-опитування, а в окремих країнах учасники також можуть за бажанням підключити свої електронні медичні записи.

Мета такого реєстру — краще зрозуміти природний перебіг захворювання, різноманітність його проявів та потреби пацієнтів. Ці дані мають допомогти дослідникам планувати клінічні випробування, визначати релевантні кінцеві точки та пришвидшувати розробку майбутніх методів лікування.

Перегляньте запис:

Рідкісний синдром — але глобальна спільнота зростає

Окремим проєктом Kabuki Syndrome Foundation є Kabuki Count — глобальний реєстр спільноти. Станом на другий квартал 2026 року до нього долучилися 1610 людей із синдромом Кабукі з 75 країн. Для рідкісного захворювання такі реєстри мають особливе значення, адже невелика кількість пацієнтів часто є однією з головних перешкод для проведення повноцінних досліджень і клінічних випробувань.

Саме тому цьогорічний Kabuki Syndrome Awareness Day — це не лише інформаційна кампанія. Це також спроба об’єднати пацієнтів, родини, лікарів і дослідників, щоб накопичувати дані, краще розуміти природний перебіг синдрому та створювати основу для майбутньої таргетної терапії.

Що важливо запам’ятати лікарю?

Синдром Кабукі — рідкісне мультисистемне генетичне захворювання, яке орієнтовно трапляється у 1 на 32 000 народжень. Основними генетичними причинами є патогенні варіанти KMT2D та KDM6A, а клінічні прояви можуть включати затримку розвитку, гіпотонію, характерні риси обличчя, імунні порушення, судоми, вроджені аномалії серця та нирок.

Для лікаря особливо важливо пам’ятати про варіабельність фенотипу: відсутність якоїсь однієї «класичної» ознаки не виключає діагнозу. Підозра має виникати при поєднанні розвитку, неврологічних і мультисистемних проявів, а підтвердження діагнозу дозволяє не лише пояснити клінічну картину, а й організувати цілеспрямоване довготривале спостереження.

23 жовтня нагадує ще про один важливий аспект рідкісних захворювань: кожен правильно встановлений діагноз додає дані, необхідні для досліджень. У 2026 році це особливо актуально через запуск Kabuki INSIGHTS — глобального реєстру, покликаного наблизити розробку майбутніх методів лікування синдрому Кабукі.

ДЖЕРЕЛО: Kabuki Syndrome Foundation

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.