Хвороба Дюшена

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) є прогресуючою смертельною хворобою, що призводить до виснаження м’язів. Це викликано нестачею дистрофіну, білка, який необхідний для підтримки сили м’язів. Без дистрофіну всі скелетні м’язи починають руйнуватися, що призводить до паралічу, серцевої та легеневої недостатності та ранньої смерті – в середньому молодій людині у середині двадцяти років.

МДД є на 100% летальним захворюванням. На цей час ліків немає.

Відсутність дистрофіну є результатом помилки в гені дистрофіну, який знаходиться в Х-хромосомі. Оскільки у хлопчиків лише одна Х-хромосома, ця помилка викликає у них м’язову дистрофію Дюшенна. Дівчата можуть бути носіями генетичної помилки, а в 1% випадків можуть бути хворими.

Прогресування хвороби:

• 3-5 років: діагностика

Симптоми м'язової дистрофії Дюшенна зазвичай з'являються в перші кілька років життя. Немовлятам може бути важко самостійно сісти або встати, і вони можуть почати ходити в більш пізньому віці.У них спостерігається прогресуюча м'язова слабкість ніг і м'язів тазу. Їхні ікри починають збільшуватися, що змушує їх перевалюватися під час ходьби та ускладнює підйом по сходах. Діагноз зазвичай ставлять, дивлячись на підвищення рівня ферментів креатинкінази в крові. Біопсія м’язів також може бути зроблена для пошуку аномальних рівнів дистрофіну, щоб підтвердити діагноз.

6-9 років: погіршення стану м'язів

Коли м’язи починають виснажуватися, дітям важко підніматись по сходах. Вони не в змозі встигати за своїми однолітками і можуть мати пов’язані з цим труднощі з навчанням. Стероїди зазвичай дають для підвищення сили та продовження здатності ходити. Однак тривале використання стероїдів має низку виснажливих побічних ефектів.

• 9-13 років: прикутість до ліжка

Коли хворі з МДД  наближаються до підліткового віку, вони більше не можуть ходити (відомі як «неамбулаторні») і стають прикутими до інвалідного візка. Стероїди затримують настання статевого дозрівання і спричиняють нижчий зріст. Вони також можуть викликати катаракту, а також синдром Кушинга. Тривале застосування стероїдів робить людей більш вразливими до переломів та інфекцій, оскільки знижує щільність кісткової тканини та імунітет.

• Вік 13+: проблеми з серцем та легенями

Слабкість м’язів і деформації скелета часто сприяють розладам дихання та сколіозу – і, отже, операції на хребті є поширеними. Кардіоміопатія виникає майже у всіх випадках, починаючи з 13 років, а іноді й раніше.

Вік 19+: залежність від штучної вентиляції легень

Коли люди з Дюшеном наближаються до двадцяти років, вони часто стають залежними від апарату штучної вентиляції легень. Пізніше їм може знадобитися трахеотомія.

• 20-30 р.: середній вік смерті

Дуже небагато людей із синдромом Дюшена живуть після 30 років. Найчастішими причинами смерті є ускладнення дихання та серцева недостатність, оскільки м’язи цих важливих органів погіршуються без відновлення.

Наразі проводяться багато досліджень з приводу генетичного лікування хвороби Дюшена. Але всі вони на стадії розробки.

Щороку, 7 вересня відзначається Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена.

Символом Всесвітнього дня є червона повітряна кулька, яку в підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо.

ДЖЕРЕЛО: https://www.duchenne.org.uk/

Запрошуємо вас  на тиждень важливої та актуальної інформації «Ukrainian Neurology Week. Менеджмент болю» на платформі «Accemedin».