8 вересня – Всесвітній день боротьби з муковісцидозом

Муковісцидоз (МВ) – найбільш поширене спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, універсальна мультисистемна екзокринопатія. Основними проявами МВ є хронічний обструктивний процес в дихальних шляхах, який супроводжується рекурентною бактеріальною інфекцією; порушенням системи травлення з недостатністю екзокринної функції підшлункової залози; підвищенням вмісту електролітів у потовій рідині; обструктивною азооспермією у чоловіків, зумовленою вродженою білатеральною агенезією сім’явиносних протоків (ВБАСП). Причиною характерних патологічних змін в організмі хворого є наявність мутацій в обох алелях гена, який локалізовано на довгому плечі хромосоми 7 (7q31).

МВ – мультиорганне захворювання з переважним ураженням дихальної і травної систем. Порушення мукоциліарного кліренсу в поєднанні з секрецією надмірно густого слизу призводить до обструкції бронхів різного калібру густим аномальним секретом, внаслідок чого, як правило, в перші роки життя з’являється сухий малопродуктивний, нападами, надсадний кашлюкоподібний кашель з мокротинням, яке важко відділяється.

У бронхолегеневій системі дуже рано виникає запальний процес. Розвиток кола «обструкція — запальний процес — інфекція — гіперсекреція слизу» прогресивно погіршує стан дитини. На ранніх стадіях інфекційним агентом переважно виступає Staphylococcus aureus, потім рано чи пізно приєднується, а пізніше і переважає, Pseudomonas aeruginosa. Це зумовлено підвищеною чутливістю хворих на МВ до обох цих мікроорганізмів.

Хворий на МВ народжується з макроскопічно непошкодженими легенями, але прогресуючий обструктивно-інфекційний процес з деструкцією бронхів, розвитком бронхоектазів та ателектазів зумовлюють те, що 90% пацієнтів помирають від порушень дихальної системи чи їх ускладнень.

Що відбувається в Україні

Слід зазначити, що відповідно до наказу МОЗ України від 1 жовтня 2021 р. № 2142 в Україні впроваджено розширений неонатальний скринінг на 21 захворювання, у тому числі і на муковіцидоз. Раннє виявлення дозволяє раніше почати лікування, що покращує прогноз лікування.

ДЖЕРЕЛО: Український медичний часопис

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.