Лікування ферментом в утробі врятувало дитину з генетичною хворобою

Внутрішньоутробна замісна ферментна терапія врятувала дитину з важкою спадковою хворобою Помпе. Початок лікування ще на шостому місяці ембріонального розвитку допомогло уникнути серйозних уражень м'язів та серця, які властиві недузі.

Що це за хвороба?

Хворобою Помпе називають генетичне захворювання, за якого у пацієнта утворюється недостатньо ферменту GAA, потрібного для розщеплення глікогену — молекули, у вигляді якої запасається глюкоза в тілі. Через це глікоген надмірно накопичується у м'язах, зокрема серцевому, а також печінці, спричиняючи пошкодження тканин і органів. Серед іншого, це проявляється м'язовою слабкістю та збільшенням серця. Хвороба може проявитися у дитячому й молодому віці, але якщо мутація цілком перешкоджає виробленню ферменту (наприклад, якщо людина успадкувала по дефектному варіанту гена від обох батьків), то недуга проявляється вже у ранньому дитинстві.

У такому разі пацієнтів лікують введеннями дефіцитного ферменту ззовні кожні 7-14 днів протягом усього життя. Але терапія часто втрачає ефективність, тому що організм починає виробляти антитіла до ферменту, із яким до того не зустрічався. Зараз же, завдяки дослідженню вчених і лікарів Дюкського університету, Каліфорнійського університету в Сан-Франциско та лікарні Оттави для цих пацієнтів з'явилася нова надія.

Яким дослідженням займалися науковці?

Вчені й лікарі взялися за випадок сім'ї, яка має двох здорових дітей, але яка пережила шість спонтанних викиднів і в якій вже було декілька підтверджених випадків хвороби Помпе. Це кровно споріднене подружжя, у якому і чоловік, і жінка є носіями дефектного гена ферменту GAA. Їхня перша дитина, яка успадкувала обидві копії гена, померла у віці 29 місяців. Ще одна вагітність через хворобу завершилася плановим абортом, а третя дитина зі спадковою недугою прожила лише 8 місяців. Тож коли 37-річна жінка завагітніла знову й у першому триместрі її плоду діагностували важку хворобу Помпе, вона з чоловіком вирішила вдатися до експериментального лікування.

Починаючи з 24 тижня внутрішньоутробного розвитку плоду вводили через пупкову вену фермент GAA кожні два тижні. Вчені вважали, що познайомивши організм плода з ферментом ще в утробі, поки імунна система все ще розвивається, можна запобігти подальшому утворенню антитіл до лікарської сполуки.

Чого досягли таким лікуванням?

На 37 тижні гестації у сім'ї народилася дівчинка, яку з того дня лікували як і пацієнтів, яким поставили діагноз після народження. Вона виглядала здоровою і не мала типових ознак хвороби Помпе. Зокрема, у неї були нормальні рівні маркера пошкодження м'язів, не спостерігалося збільшення серця, а також рухових порушень, які були явними у її померлих від хвороби сестер.

У сім місяців дівчинка вміла перекочуватися, нахилятися й стояти з підтримкою, а в 11 місяців самостійно пішла, підтверджуючи відсутність м'язової слабкості. На момент написання статті дитині було 13 місяців і вона все ще не мала характерних для хвороби Помпе симптомів. За пацієнткою продовжать ретельно спостерігати, а тим часом схоже лікування протестують в рамках першої фази клінічних випробувань ще на десяти плодах зі схожим діагнозом.

Детальніше про хворобу Помпе можна дізнатися у новому навчальному курсі «Клінічний випадок: хвороба Помпе»

ДЖЕРЕЛО