Муковісцидоз: симптоми, лікування, причини та інше

Муковісцидоз (МВ) — це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що вражає численні системи організму та проявляється індивідуально в кожного пацієнта. Мутації в гені CFTR призводять до порушення роботи відповідного білка, що впливає на транспорт іонів хлору, спричиняючи накопичення густого, липкого слизу в органах, передусім у дихальній та травній системах.

У США близько 40 000 людей живуть із муковісцидозом, і щороку виявляють приблизно 1000 нових випадків. Понад 75% пацієнтів отримують діагноз у дитячому віці. Завдяки прогресу в лікуванні медіанна тривалість життя пацієнтів, які народилися в період 2020–2024 років, становить 65 років, порівняно з 46,2 роками для народжених у 2015–2019 рр.

Основні симптоми

Дихальна система
   • Хронічний кашель, хрипи, рецидивуючі бактеріальні інфекції легень.
   • Носові поліпи, закладеність носа, синусити, головні болі.
   • Пальцеве відчуття, спричинене гіпоксією.

Перегляньте запис:

Травна система
    • Синдром дистального обструктивного кишечника, гастропарез, ГЕРХ, надмірний ріст бактерій.
   • Панкреатична недостатність, потреба в замісній ферментній терапії.
   • Печінкова патологія — фіброз, гіпертензія в портальній системі, ризик печінкової недостатності.

Ендокринна система
   • Цукровий діабет, асоційований із муковісцидозом (ЦМД): поєднання інсулінорезистентності та дефіциту інсуліну.
   • Остеопенія/остеопороз: через дефіцит вітамінів, хронічне запалення та стероїдну терапію.

Серцево-судинна система
   • Підвищення ліпідного профілю, артеріальна гіпертензія, ризик серцево-судинних захворювань.

Сечовидільна система
   • Вторинне ураження нирок, зумовлене нефротоксичністю препаратів та системним запаленням.

Опорно-рухова система
   • Кіфоз, пов'язаний із тривалим кашлем та зниженням мінералізації кісток.

Імунна система
   • Схильність до інфекцій, особливо вірусних (COVID-19, грип, RSV), особливо після трансплантацій.

Додаткові симптоми
   • Солоний присмак шкіри.
   • Проблеми з зубами, карієс, гінгівіт.
   • Хронічний біль, головні болі, втома, депресія та тривожність.

Діагностика

Основні методи:
   • Генетичне тестування (до- та післянатальне).
   • Аналіз крові на ІРТ (імунореактивний трипсиноген).
   • Тест на піт — концентрація хлориду у потовиділенні.
   • Носовий диференційний тест.
   • Визначення типу мутації для підбору терапії.

Рекомендуємо переглянути:

Лікування

Модуляторна терапія

Модулятори CFTR радикально змінили лікування муковісцидозу. Вони:

• Відновлюють функцію білка CFTR (відкриваючи канали або коригуючи його згортання).
• Покращують дренаж слизу, функцію легень та загальний стан.

Однак приблизно 10% пацієнтів не відповідають на модуляторну терапію. Для них ведуться дослідження нових підходів.

Інше лікування

• Інгаляції бронходилататорів, муколітики, фізіотерапія, апарати перкусії.
• Антибіотики (перорально, інгаляційно, внутрішньовенно) згідно з результатами посіву мокротиння.
• Замісна ферментна терапія.
• Ліки для контролю ГЕРХ, гіперглікемії, болю, тривоги.
• Вакцинація проти інфекцій.
• Госпіталізація та трансплантація легень у тяжких випадках.

Репродуктивне здоров’я

Жінки

• Модуляторна терапія полегшує зачаття.
• Вагітність розглядається як високоризикована, потребує ведення командою МВ-лікарів та перинатологів.

Чоловіки

• Переважна більшість — безплідні через агенезію сім’явивідних проток.
• Застосовують допоміжні репродуктивні технології (ЕКЗ, ТЕЗЕ/МЕЗЕ).

Вас також може зацікавити запис:

Соціальні виклики

• Більшість пацієнтів з муковісцидозом стикаються з фінансовими бар’єрами, тягарем лікування, емоційним вигоранням.
• Соціальні мережі та онлайн-групи є джерелом підтримки.
• Через ризик перехресного інфікування зустрічі в офлайн-форматі обмежені.

Муковісцидоз — аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Якщо обидва батьки є носіями мутації, ризик для дитини — 25%. Генетичний скринінг може виявити носіїв навіть без симптомів.

Фактори ризику

• Підвищена схильність до інфекцій, остеопенії, діабету, серцево-судинних захворювань.
• Ризик розвитку раку (особливо кишечника, підшлункової залози, молочної залози).

Незважаючи на складність діагнозу, багато людей з МВ ведуть активне життя, здобувають освіту, створюють сім’ї, працюють і подорожують. Проте лікування займає багато часу щодня, що створює додатковий психоемоційний та фізичний тягар.

Муковісцидоз — хронічне, багатосистемне генетичне захворювання, що потребує мультидисциплінарного підходу. Новітні модуляторні терапії значно покращили якість і тривалість життя пацієнтів. Успішне лікування вимагає ранньої діагностики, персоналізованого підходу та постійного мультидисциплінарного спостереження.

ДЖЕРЕЛО: Medicinenet

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.