В Україні планують оновити алгоритми неонатального скринінгу і правила оцінки результатів

МОЗ України винесло на громадське обговорення проєкт змін до Переліку захворювань, включених до програми розширеного масового скринінгу новонароджених, та Порядку проведення розширеного неонатального скринінгу. Документ розробили з урахуванням практичного досвіду роботи програми, сучасних підходів лабораторної діагностики та оновлених стандартів медичної допомоги.

Запропоновані зміни стосуються передусім того, як лабораторії визначатимуть граничні значення показників, як діяти після позитивного результату, коли брати кров у передчасно народжених і тяжких новонароджених та як зберігати залишкові тест-бланки. Водночас нових захворювань до програми цим проєктом наразі не додають.

Замість фіксованих порогів — Cutoff на основі даних лабораторії

Одна з ключових запропонованих змін стосується оцінки лабораторних результатів. Регіональні центри неонатального скринінгу мають визначати граничні значення Cutoff на основі власних накопичених лабораторних даних. Для формування референтних інтервалів мінімальна вибірка має становити 2000 результатів, оптимальна — 10 000.

Для скринінгу на вроджену дисфункцію кори наднирників Cutoff пропонують визначати окремо залежно від гестаційного віку та маси тіла новонародженого. Регіональні центри повинні будуть контролювати стабільність встановлених значень, повідомляти експертний центр про атипові результати та переглядати показники щонайменше раз на три роки. Позаплановий перегляд передбачений у разі зміни реагентів, обладнання, лабораторних показників або переліку захворювань.

Перегляньте записи:

Позитивний результат: маршрутизацію хочуть прискорити

Проєкт деталізує дії після отримання первинно позитивного результату скринінгу. Для окремих захворювань передбачене направлення дитини на спеціалізовану консультацію або організація госпіталізації протягом 24 годин після отримання відповідного повідомлення.

Зокрема, такий алгоритм пропонується при позитивному результаті скринінгу на тяжкий комбінований імунодефіцит. Дитину необхідно направити до дитячого імунолога або госпіталізувати для подальшого уточнення діагнозу. Аналогічне скорочення строків передбачається при позитивному скринінгу на вроджений гіпотиреоз та для окремих результатів скринінгу на вроджену дисфункцію кори наднирників.

Таким чином, зміни стосуються не лише лабораторної частини програми, а й подальшого маршруту новонародженого після виявлення підозри на захворювання. Для станів, при яких ранній початок лікування має принципове значення, час між отриманням результату та спеціалізованою оцінкою пропонують скоротити.

Окремі правила — для передчасно народжених і тяжких новонароджених

Проєкт детальніше регламентує забір крові в дітей, народжених передчасно, та новонароджених у тяжкому або нестабільному стані. Для дітей із гестаційним віком менше 32 тижнів передбачається окремий підхід до визначення часу проведення первинного скринінгу з урахуванням постконцепційного віку та клінічного стану.

Окремо враховуватимуть фактори, які можуть впливати на лабораторні результати. Якщо новонароджений отримує парентеральне харчування, трансфузію крові або її компонентів чи антикоагулянтну терапію, забір зразка пропонують проводити не раніше ніж через три доби після завершення відповідного втручання.

Для дітей, яким уже в першу добу життя необхідні термінова операція або переливання крові, передбачена можливість взяти зразок раніше стандартних 48–72 годин життя. У такому разі скринінг необхідно буде повторити перед випискою.

Що зміниться зі зберіганням сухої краплі крові?

У проєкті окремо врегульовано подальше зберігання тест-бланків із висушеною кров’ю після завершення лабораторного дослідження. Звичайні тест-бланки пропонують зберігати протягом двох років із дня їх надходження до регіонального центру неонатального скринінгу.

Якщо повторний скринінг був позитивним, умови зберігання будуть іншими. Протягом перших трьох місяців тест-бланк пропонують зберігати при температурі 2–8 °C, а надалі — до 10 років при кімнатній температурі у приміщенні з контрольованим доступом.

Доступ до таких зразків матимуть уповноважені медичні працівники. Проєкт також визначає умови їх передачі правоохоронним органам за судовим рішенням або батькам чи законним представникам дитини за письмовим запитом. Залишкові зразки можуть використовуватися для контролю якості програми та епідеміологічних досліджень лише у деперсоніфікованому вигляді.

Перегляньте запис:

Чи розширюють перелік захворювань?

Попри назву проєкту, додавання нових захворювань до програми наразі не передбачене. Основні зміни в переліку стосуються уточнення термінології та назв окремих патологій.

Зокрема, термін «адреногенітальний синдром» пропонують замінити на «вроджена дисфункція кори наднирників». Також уточнюється написання назв глутарової та метилмалонової ацидурії.

Отже, ключові зміни стосуються не кількості захворювань, на які обстежують новонароджених, а алгоритмів проведення скринінгу, інтерпретації результатів, маршрутизації дітей і поводження зі зразками.

Що важливо запам’ятати лікарю?

МОЗ пропонує суттєво деталізувати практичну частину розширеного неонатального скринінгу. Серед основних змін — використання лабораторно обґрунтованих значень Cutoff замість однакових фіксованих порогів, окремі алгоритми для передчасно народжених та тяжких новонароджених і швидша маршрутизація дітей після окремих позитивних результатів.

Окремо впорядковуються правила зберігання тест-бланків із сухою краплею крові: стандартні зразки пропонують зберігати два роки, а при позитивному повторному скринінгу — до 10 років. Нових захворювань до програми цим проєктом не додають.

Водночас це ще не чинні правила. Документ оприлюднений для громадського обговорення, тому остаточна редакція може змінитися до його затвердження.

ДЖЕРЕЛО: Міністерство охорони здоров’я України

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.