Новий генетичний тест на ризик дозволяє оцінити спадкову схильність до серцево-судинних захворювань

Дослідники розробили та перевірили новий генетичний тест на ризик, який дозволяє оцінити спадковий ризик розвитку восьми поширених серцево-судинних захворювань. У валідаційному дослідженні вони продемонстрували, що в осіб із високими показниками генетичного ризику ймовірність розвитку захворювання була значно вищою порівняно з людьми із середнім ризиком.

«Інтерпретація ризику на основі ДНК є новою як для громадськості, так і для клініцистів», — зазначив Прадіп Натараджан, директор відділу профілактичної кардіології.

За словами дослідника, важливим завданням було створити зрозумілий і доступний для пацієнтів звіт про генетичний ризик.

Серцево-судинні захворювання залишаються провідною причиною смертності у світі.

Традиційна оцінка ризику базується на:

• віці
• статі
• артеріальному тиску
• рівні холестерину

Однак такі показники не завжди дозволяють виявити людей із високим спадковим ризиком.

Що таке інтегрований полігенний індекс ризику

Щоб усунути цю прогалину, дослідники створили інтегрований полігенний індекс ризику — PRS.

Це єдиний тест, який поєднує інформацію з великої кількості генетичних варіантів та оцінює ризик розвитку:

• ішемічної хвороби серця
• фібриляції передсердь
• цукрового діабету 2 типу
• венозної тромбоемболії
• аневризми грудної аорти
• екстремальної гіпертензії
• тяжкої гіперхолестеринемії
• підвищеного рівня ліпопротеїну (а)

Дослідники використали генетичні моделі ризику з публічної бази перевірених інструментів оцінки ризику на основі ДНК.

Інструмент:

• навчали на генетичних і медичних даних 245 000 учасників програми Національного інституту здоров’я США
• перевіряли на 53 000 пацієнтів з біобанку

Основні результати

Особи з генетичним ризиком у верхніх 10% мали:

• у 3,7 раза вищий ризик розвитку ішемічної хвороби серця
• у 3,1 раза вищий ризик розвитку цукрового діабету 2 типу

порівняно з людьми із середнім ризиком.

Як виглядає звіт PRS

Звіт містить:

• рівень генетичного ризику (низький, середній або високий)
• пояснення щодо кожного захворювання
• графіки для порівняння із загальною популяцією

Також результати:

• інтегруються в електронні медичні картки
• доступні через пацієнтські портали

Перегляньте записи:

Обмеження дослідження

Автори зазначають, що тест має значний потенціал, однак необхідні додаткові дослідження для:

• оцінки ефективності в різних популяціях
• визначення оптимального клінічного використання

Важливо, що значна частина моделей у каталозі PGS базується на популяціях переважно європейського походження.

За словами дослідника, мета команди — надати клініцистам і пацієнтам практичну та зрозумілу інформацію про генетичний ризик, а сам інструмент планують удосконалювати в міру появи нових генетичних даних.

ДЖЕРЕЛО: news-medical

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.