Ферментозамісна терапія хвороби Фабрі стає доступнішою

Хвороба Фабрі належить до рідкісних спадкових лізосомних хвороб накопичення. Попри низьку поширеність, її клінічне значення є суттєвим, оскільки захворювання може поступово уражати кілька життєво важливих систем організму.

Хвороба Фабрі спричинена мутаціями гена GLA, які призводять до дефіциту ферменту α-галактозидази А. Унаслідок цього в клітинах накопичуються глікосфінголіпіди, насамперед глоботріаозилцерамід. Це поступово впливає на роботу нирок, серцево-судинної системи та нервової тканини.

Які ускладнення може спричиняти хвороба Фабрі

Без своєчасної діагностики та лікування патологічний процес може прогресувати.

Серед можливих ускладнень:

• хронічна хвороба нирок;
• прогресування до ниркової недостатності;
• кардіоміопатія;
• серцева недостатність;
• порушення ритму серця;
• ранні цереброваскулярні події;
• підвищений ризик ішемічного інсульту в молодому віці.

Перегляньте записи:

Проблема своєчасної діагностики

Однією з головних проблем при хворобі Фабрі є пізнє встановлення діагнозу. Клінічні прояви нерідко з’являються ще в дитячому або підлітковому віці. Однак через неспецифічність симптомів пацієнти можуть роками залишатися без правильного діагнозу.

Ранні ознаки хвороби Фабрі можуть включати:

• акропарестезії;
• пекучий біль у кистях і стопах;
• епізоди нейропатичного болю;
• непереносимість фізичного навантаження;
• характерні ангіокератоми.

Ураження органів-мішеней

У міру прогресування захворювання на перший план можуть виходити прояви ураження органів-мішеней.

Зокрема, можуть спостерігатися:

• протеїнурія;
• зниження функції нирок;
• гіпертрофія міокарда;
• аритмії;
• ознаки кардіоміопатії;
• підвищений ризик ішемічного інсульту в молодому віці.

Таке поєднання симптомів потребує настороженості з боку лікарів різних спеціальностей.

Як діагностують хворобу Фабрі

Сучасна діагностика хвороби Фабрі базується на поєднанні лабораторних і генетичних методів.

Основними етапами є:

• визначення активності α-галактозидази А;

• молекулярно-генетичне підтвердження мутацій гена GLA.

У чоловіків визначення активності ферменту зазвичай є достатньо інформативним. У жінок активність ферменту може залишатися в межах норми, тому генетичне тестування є обов’язковим етапом підтвердження діагнозу. У складних випадках може додатково застосовуватися гістологічний аналіз тканин.

Поширеність і недовиявлення захворювання

За оцінками міжнародних епідеміологічних досліджень, поширеність хвороби Фабрі становить від одного випадку на 40 тисяч населення до одного випадку на 117 тисяч населення. Водночас в Україні, за наведеними даними, діагностовано лише близько 3,3 % від прогнозованої кількості пацієнтів. Це може свідчити про значний рівень недовиявлення захворювання.

Саме тому важливо підвищувати настороженість лікарів різних спеціальностей, зокрема:

• кардіологів;
• нефрологів;
• неврологів;
• педіатрів;
• лікарів загальної практики;
• медичних генетиків.

Лікування хвороби Фабрі

Ключовим методом лікування хвороби Фабрі залишається довічна ферментозамісна терапія. Її мета — компенсувати дефіцит ферменту та сповільнити накопичення патологічних субстратів у тканинах.

Такий підхід може допомогти знизити ризик незворотного ураження органів і відтермінувати розвиток тяжких ускладнень.

Доступ до ферментозамісної терапії в Україні

Важливою подією стало укладення ДП «Медичні закупівлі України» трирічного договору керованого доступу на постачання агалсидази альфа. Перші поставки очікуються наприкінці 2026 року. Із 2024 року українські пацієнти вже отримують інший препарат ферментозамісної терапії — агалсидазу бета.

Останні клінічні дані свідчать про порівнянну ефективність і безпеку агалсидази альфа та агалсидази бета. Тому обидва препарати розглядаються як терапевтичні варіанти для ферментозамісного лікування хвороби Фабрі.

Перегляньте запис:

Значення розширення доступу до лікування

Розширення доступу до ферментозамісної терапії може дати змогу охопити більшу кількість пацієнтів із хворобою Фабрі.

Це важливо для:

• своєчасного початку лікування;
• зниження ризику незворотного ураження нирок;
• профілактики серцево-судинних ускладнень;
• зменшення ризику неврологічних наслідків;
• відтермінування розвитку інвалідизувальних ускладнень;
• покращення довгострокового прогнозу.

Висновок

Хвороба Фабрі — рідкісне спадкове захворювання, яке може уражати нирки, серце, судини та нервову систему. Через неспецифічність ранніх симптомів діагноз часто встановлюють із запізненням.

Своєчасне визначення активності α-галактозидази А, генетичне тестування гена GLA та настороженість лікарів різних спеціальностей мають ключове значення для раннього виявлення хвороби.

Ферментозамісна терапія залишається основним методом лікування, а розширення доступу до агалсидази альфа та агалсидази бета може допомогти покращити ведення пацієнтів із хворобою Фабрі в Україні.

ДЖЕРЕЛО: health-ua

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.