Дитина зі спінальною м’язовою атрофією дожила до трьох років завдяки лікуванню ще в утробі

Спінальна м’язова атрофія (СМА) – це тяжке спадкове захворювання, яке впливає на нервову систему та м’язи. У важких формах воно призводить до швидкої атрофії м’язів та загибелі немовлят, зазвичай до двох років.

Причиною хвороби є дефект у гені SMN1, який відповідає за вироблення життєво важливого білка для рухових нейронів. Без цього білка нейрони поступово деградують, що спричиняє параліч і втрату життєво важливих функцій.

Раніше єдиним варіантом лікування було введення ліків після народження. Але новий проривний метод продемонстрував, що лікування ще в утробі може суттєво покращити прогноз для таких дітей.

Дівчинка, яка стала першою в історії пацієнткою з таким підходом до терапії, дожила до трьох років із мінімальними проявами хвороби.

Її мати вже мала трагічний досвід – вона втратила іншу дитину через цю хворобу. Тому, дізнавшись про повторний діагноз, вона вирішила діяти. Вона звернулася до лікарів і запропонувала почати лікування ще під час вагітності.

Лікарі підтримали цю ініціативу. З 32-го тижня вагітності матері почали вводити препарат, який стимулює активність резервного гена SMN2. Цей ген може частково компенсувати відсутність білка SMN1.

Завдяки цьому лікуванню дівчинка народилася з вищими рівнями необхідного білка, ніж зазвичай спостерігається у дітей із СМА. Також у неї були менш виражені пошкодження нервових клітин, що є ключовим фактором для прогнозу.

Це підтвердило ефективність раннього втручання! Лікування ще до народження може значно покращити стан дитини та дати їй шанс на повноцінне життя.

Однак навіть із цим підходом дівчинці, найімовірніше, доведеться приймати ліки протягом усього життя. Це необхідно для підтримки функції рухових нейронів і запобігання прогресуванню хвороби.

Проте її стан набагато кращий, ніж у тих дітей, які отримували лікування лише після народження. Це означає, що стратегія пренатальної терапії відкриває нові горизонти в боротьбі зі СМА.

Вчені планують продовжувати дослідження, щоб зробити цей метод доступним для більшої кількості пацієнтів. Вони також розглядають можливість застосування такого підходу до інших генетичних хвороб.

Перегляньте запис:

Спадкові захворювання довгий час вважалися невиліковними, але сучасні методи дають надію. Завдяки таким дослідженням майбутнє медицини стає ще більш перспективним!

Генетична терапія вже застосовується для лікування різних спадкових хвороб:

• Дві нові сполуки допомогли в лікуванні пігментної ретинопатії – форми спадкової сліпоти.
• Генетична терапія дозволила покращити зір у пацієнтів з оптичною нейропатією Лебера.
• Технологія CRISPR допомогла вилікувати у мишей муковісцидоз – спадкове захворювання, що вражає легені та травну систему.
• Генетичні методи також виявилися ефективними у боротьбі зі спадковими порушеннями обміну холестерину.

Науковці продовжують дослідження, і цілком можливо, що у майбутньому ми зможемо запобігати спадковим хворобам ще до народження дитини! Це відкриває неймовірні перспективи для медицини та людства в цілому.

ДЖЕРЕЛО: New England Journal of Medicine