Аналіз крові виявляє аміотрофічний бічний склероз за кілька років до появи симптомів

Новий аналіз крові для ранньої діагностики БАС

Нові дослідження показують, що аналіз крові, який виявляє білки, характерні для бічного аміотрофічного склерозу (БАС), дозволяє діагностувати захворювання за кілька років до появи симптомів.

«Ми завжди вважали, що БАС — це швидкоплинна хвороба, яка починається за 12–18 місяців до появи симптомів», — сказав у прес-релізі дослідник Олександр Пантелят, доцент кафедри неврології Медичного факультету Університету Джона Хопкінса. «Але коли ми дивимося на наші результати, ми бачимо, що це процес, який триває близько десяти років, перш ніж пацієнт звернеться до лікаря або клініки».

«Виразна молекулярна сигнатура»

Дослідники відзначають, що надійний метод діагностики АЛС досі не знайдено. Існуючі біомаркери АЛС базуються на одній вимірюваній характеристиці, такій як нейрофіламенти, для діагностики та моніторингу прогресування захворювання.

Пошук точного біомаркера АЛС до появи симптомів може допомогти в лікуванні пацієнтів, проведенні клінічних випробувань та кращому розумінні механізмів захворювання.

Більше того, пацієнти з діагнозом АЛС зазвичай живуть 2–4 роки після появи симптомів, але ці результати свідчать про те, що захворювання може починатися за 10–15 років до появи симптомів.

Перехресне дослідження

У перехресному дослідженні вчені залучили 281 пацієнта з АЛС і 258 учасників із здорової контрольної групи з Туринського університету та Національного інституту здоров'я.

• У пацієнтів і учасників були взяті зразки плазми.
• Використовувалася протеомічна платформа для ідентифікації білків, специфічних для АЛС, із загальної кількості 2886 білків.

За допомогою машинного навчання дослідники розробили найефективнішу модель білків:

• Навчальний набір: 181 пацієнт з БАС, 172 здорових учасники, 137 пацієнтів з іншими неврологічними захворюваннями.
• Тестування моделі: зразки від 48 пацієнтів з БАС, 42 здорових учасників і 33 пацієнтів з іншими неврологічними захворюваннями.

«Для пацієнтів та їхніх сімей дуже важливо вміти розрізняти АЛС та інші захворювання для чіткості діагностики, розуміння прогнозу та права на участь у відповідних клінічних випробуваннях», — сказав Пантелят.

Ідентифікація білків

Загалом було визначено 33 білки як “виразну молекулярну ознаку” БАС, яка відрізняла:

• випадки БАС від здорових учасників,
• а також від інших неврологічних захворювань, таких як кортикобазальний синдром, деменція, деменція з тільцями Леві, множинна системна атрофія, хвороба Паркінсона та прогресуючий над'ядерний параліч.

Ця модель у поєднанні з іншою клінічною інформацією про пацієнта була дуже точною у розрізненні людей з АЛС:

• Площа під кривою — 98,3%.

Модель машинного навчання також перевірили на групі з 13 пацієнтів з АЛС і 23 601 здорових учасників у контрольній групі з UK Biobank:

• Ідентифікація 82,7% пацієнтів з АЛС.
• Ідентифікація 99,3% учасників у контрольній групі.

Ризик розвитку БАС

Серед 110 пацієнтів та здорових учасників, у яких були взяті зразки плазми до розвитку симптомів БАС, було встановлено:

• ризик розвитку БАС, визначений моделлю, збільшувався із наближенням часу до появи симптомів;
• ризик не був пов'язаний зі старінням (ця залежність не спостерігалася серед здорових учасників або пацієнтів з іншими неврологічними захворюваннями).

Перегляньте запис:

Потенціал для ранньої діагностики

Оскільки панель білків може виявити БАС на найранішій стадії захворювання, вона може одного дня стати біомаркером, подібним до тих, що використовуються для раннього виявлення хвороби Альцгеймера.

«Ми бачимо світло в кінці тунелю, і цією метою є затверджений і доступний аналіз крові на ALS», — сказав Пантелят. «Завдяки тесту, який дозволяє раніше виявляти ALS, ми маємо можливість залучати людей до спостережних досліджень і, як наслідок, пропонувати перспективні ліки, що модифікують перебіг захворювання і, сподіваємося, зупиняють його, до того, як ALS стане інвалідизуючим».

Нові білки та співпраця

Деякі білки в панелі, такі як нейрофіламент легкий (NEFL), вже були відомі як пов'язані з АЛС.
Проте 16 додаткових білків було ідентифіковано за допомогою прогнозного моделювання як пов’язані з хворобою.

Дослідники оприлюднили свої дані, «щоб заохотити та просунути дослідження біомаркерів» для АЛС.

«Ця робота є результатом п'ятнадцятирічної міжінституційної співпраці», — підсумував Пантелят. «Масштабні партнерства є життєво важливими для досліджень. Саме вони приведуть до ефективної діагностики і, в кінцевому підсумку, до ефективного лікування таких руйнівних захворювань, як АЛС».

ДЖЕРЕЛО: Medscape

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.