Дослідники UCL розробляють нову генну терапію для лікування важкої дитячої епілепсії

Дослідники UCL розробили нову генну терапію для лікування руйнівної форми дитячої епілепсії, яка, як показало нове дослідження, може значно зменшити напади у мишей.

Дослідження, опубліковане в Brain, мало на меті знайти альтернативу хірургічному втручанню для дітей із фокальною кортикальною дисплазією.

Рекомендуємо долучатись до Neurology Thursday.

Вогнищева кортикальна дисплазія спричинена аномальним розвитком ділянок мозку і є однією з найпоширеніших причин резистентної до ліків епілепсії у дітей. Це часто відбувається в лобових частках, які важливі для планування та прийняття рішень. Епілепсія при фокальній кортикальній дисплазії пов’язана з супутніми захворюваннями, включаючи порушення здатності до навчання.

Хоча хірургічне втручання для видалення ураженої мальформації головного мозку є ефективним, його використання сильно обмежене ризиком постійного неврологічного дефіциту та не завжди призводить до позбавлення від судом.

Отже, дослідники з Інституту неврології Квін – Сквер UCL оцінили генну терапію, засновану на надмірній експресії калієвого каналу, який регулює збудливість нейронів у мишачої моделі фокальної кортикальної дисплазії в лобовій частці.

Калієві канали контролюють рух іонів калію в клітини та з них. Коли відбувається надмірна експресія калієвого каналу, це означає, що відбувається більша регуляція, що призводить до зниження активності клітин і, своєю чергою, припинення нападів.

Дуже приємно бачити, що цю нову генну терапію потенційно можна використовувати як ефективну альтернативу хірургічному втручанню у пацієнтів із фокальною кортикальною дисплазією.

Габріеле Ліньяні, автор-кореспондент, професор Інституту неврології Queen Square UCL

Раніше було показано, що генна терапія працює при іншій формі епілепсії, коли судоми виникають у скроневих частках, але не була перевірена при фокальній кортикальній дисплазії.

У цьому випадку дослідники ввели сконструйований ген калієвого каналу під назвою EKC в уражену лобову частку епілептичних мишей. Для додаткової безпеки вони використали вірус, який не здатний до реплікації, щоб нести ген калієвого каналу.

Перед лікуванням дослідники спостерігали за активністю мозку мишей протягом 15 днів. Потім вони ввели або вірус, що несе ген EKC, або контрольний вірус в уражену область мозку. Потім команда спостерігала за активністю мозку мишей ще 15 днів.

Дослідники виявили, що генна терапія зменшила судоми в середньому на 87% порівняно з контрольною групою, не впливаючи на пам’ять або поведінку мишей.

Провідний автор доктор Вінсент Маглуар (UCL Queen Square Institute of Neurology) сказав: «Після успішного дослідження на мишах ми вважаємо, що лікування придатне для клінічної трансляції, і, беручи до уваги розмір незадоволеної потреби, його можна застосувати. тисячам дітей, які зараз сильно страждають від неконтрольованих судом."

Співавтор, професор Дімітрі Куллман (UCL Queen Square Institute of Neurology) додав: «Розробляються плани щодо першого клінічного випробування на людях, яке планується протягом наступних п’яти років».

ДЖЕРЕЛО: https://www.news-medical.net