Всесвітній день обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена

М’язова дистрофія Дюшена — рідкісне прогресуюче генетичне захворювання, яке поступово уражає скелетні м’язи, а з часом може впливати на дихання та роботу серця. 7 вересня світ привертає увагу не лише до самої хвороби, а й до проблем ранньої діагностики та потреб родин, які щодня живуть із цим діагнозом.

Всесвітній день обізнаності про м’язову дистрофію Дюшена щороку відзначають 7 вересня. Генеральна Асамблея ООН офіційно встановила цю дату як День Організації Об’єднаних Націй, починаючи з 2024 року, визнавши м’язову дистрофію Дюшена одним із найпоширеніших генетичних рідкісних захворювань у дітей.

Мета цього дня — зробити потреби пацієнтів із рідкісними захворюваннями та їхніх сімей більш видимими, сприяти ранньому розпізнаванню хвороби та підвищувати обізнаність суспільства.

Що відбувається при м’язовій дистрофії Дюшена

М’язова дистрофія Дюшена (МДД) пов’язана з генетичним дефектом, через який організм не виробляє достатньої кількості функціонального дистрофіну — білка, необхідного для захисту та нормальної роботи м’язових клітин.

Мутація розташована на Х-хромосомі, тому захворювання переважно виникає у хлопчиків і чоловіків.

Без дистрофіну м’язові волокна поступово пошкоджуються, а м’язова слабкість із часом прогресує.

Спочатку найбільш помітними можуть бути труднощі з ходьбою та іншими руховими функціями. У міру прогресування захворювання залучаються інші м’язи, зокрема ті, що забезпечують дихання.

Оскільки серце також є м’язовим органом, МДД може впливати й на його функцію.

Це не лише захворювання м’язів

Дистрофін виконує певні функції і в центральній нервовій системі.

Саме тому у частини дітей із МДД можуть спостерігатися труднощі з навчанням і поведінкові особливості.

Це важливо враховувати під час спостереження за дитиною: захворювання може потребувати уваги не лише до рухових можливостей, а й до когнітивного, психологічного та соціального розвитку.

Діагноз нерідко встановлюють із запізненням

Одна з проблем, на які звертають увагу в межах Всесвітнього дня обізнаності, — затримка діагностики.

У більшості країн середній вік встановлення діагнозу МДД перевищує 4 роки, а затримка між появою перших ознак і встановленням діагнозу становить приблизно 2,5 року.

Водночас батьки часто помічають зміни значно раніше, а деякі прояви можуть бути помітними вже в ранньому дитячому віці.

Тому прогресуючі труднощі з ходьбою чи іншими руховими функціями у маленької дитини не варто залишати без детальної оцінки.

Рання діагностика особливо важлива для своєчасного планування подальшого спостереження, підтримки дитини та її родини.

Чому обізнаність має значення

Через рідкісність захворювання шлях до правильного діагнозу може бути тривалим.

Саме тому ООН закликає розширювати освітні програми, інформаційні кампанії та підвищувати розуміння специфічних потреб людей із рідкісними захворюваннями.

Обізнаність важлива не лише для сімей. Вона допомагає лікарям швидше звернути увагу на характерні зміни, а суспільству — краще розуміти щоденні труднощі людей, які живуть із МДД.

Перегляньте запис:

Сім’я — у центрі підтримки

Тема цьогорічного Всесвітнього дня особливо підкреслює роль сім’ї у житті людей із м’язовою дистрофією Дюшена та Беккера.

Прогресуюче захворювання впливає не лише на фізичні можливості людини, а й на повсякденне життя всієї родини.

Батьки та близькі беруть участь у догляді, організації медичної допомоги, навчанні й соціальному житті дитини. Водночас емоційна підтримка сім’ї має велике значення для якості життя та психологічного благополуччя людини з МДД.

Саме тому допомога при рідкісному захворюванні — це робота не лише з пацієнтом, а й із його найближчим оточенням.

Символ обізнаності — червона кулька

Одним із впізнаваних символів Всесвітнього дня обізнаності про МДД стали червоні повітряні кульки.

У різних країнах родини та громадські організації запускають їх у небо або діляться фотографіями кульок з іменами дітей, нагадуючи: за кожним рідкісним діагнозом стоїть конкретна людина, її сім’я та власна історія.

Головний акцент — побачити перші ознаки якомога раніше

М’язова дистрофія Дюшена є прогресуючим захворюванням, тому своєчасне розпізнавання перших проявів має особливе значення.

7 вересня нагадує про необхідність не ігнорувати ранні моторні труднощі у дітей, скорочувати шлях до діагнозу та підтримувати не лише пацієнта, а й усю його родину.

ДЖЕРЕЛО: United Nations

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.