Генна терапія відновила імунітет у дітей зі спадковим імунодефіцитом: новий шанс на повноцінне життя

У дітей, які страждали від важкої спадкової імунної недостатності, нарешті з’явилася надія на повне одужання. Завдяки експериментальній генній терапії вдалось відновити роботу імунної системи у маленьких пацієнтів, уражених рідкісною хворобою — недостатністю адгезії лейкоцитів першого типу. Це важке порушення, за якого організм дитини втрачає здатність боротися з бактеріальними та грибковими інфекціями, що робить будь-яке запалення небезпечним для життя.

Сутність хвороби

Недостатність адгезії лейкоцитів першого типу — рідкісне спадкове захворювання, яке спричинене мутацією в гені, що відповідає за синтез білка CD18. Цей білок необхідний для того, щоб імунні клітини могли прикріплюватися до стінок судин і проникати в уражені тканини. За відсутності або дефектності цього білка, лейкоцити не можуть дістатися до вогнища інфекції, а отже, організм дитини не може ефективно протистояти збудникам. Такі діти мають постійні гнійні інфекції, запалення ясен, порушене загоєння ран, що ставить під загрозу їхнє життя вже з перших місяців після народження.

Революційне лікування

Традиційним методом лікування було трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку, однак це потребує сумісного донора і несе ризики відторгнення або важких ускладнень. Генна терапія відкриває принципово новий підхід: вона дозволяє відновити функцію власних клітин дитини, змінюючи лише пошкоджену ділянку її ДНК.

Суть методу полягає в наступному: зі зразка крові дитини виділяють стовбурові клітини кісткового мозку. Потім у лабораторних умовах до цих клітин додають вірусний носій, у який вбудована здорова копія гена, відповідального за вироблення білка CD18. Змінену клітину повертають назад у кров дитини, де вона починає виконувати свою функцію — формувати здорові лейкоцити, здатні повноцінно боротися з інфекцією.

Перші результати

Першими пацієнтами стали дев’ятеро дітей віком від п’яти місяців до дев’яти років. Усі вони раніше мали виражені симптоми імунодефіциту. Після проходження генної терапії в усіх пацієнтів спостерігалося збільшення рівня білка CD18 до майже нормального, що свідчить про успішне включення нового гена у функціонування імунної системи. Крім того, клінічні симптоми захворювання — часті шкірні інфекції, запалення ясен, гнійні процеси — зникли.

Стан здоров’я дітей значно покращився: вони більше не потребують постійного лікування антибіотиками, можуть відвідувати дитячі колективи, мати звичний контакт із зовнішнім середовищем. Це свідчить про повноцінне функціонування імунної системи.

Подальше спостереження

Наразі за шістьма пацієнтами продовжують спостерігати протягом щонайменше 15 років, щоб оцінити довготривалу безпечність і стійкість ефекту від лікування. Усі діти почуваються добре, і немає ознак повернення симптомів.

Успіх цієї терапії став вагомим доказом ефективності методу, який може стати новим стандартом у лікуванні спадкових імунодефіцитів. Тепер розробники терапії очікують на її офіційне схвалення, щоб зробити лікування доступним для ширшого кола пацієнтів.

Перегляньте записи:

Генна терапія в інших галузях медицини

Генна терапія вже показала себе ефективною у лікуванні інших важких захворювань:

• Синдром набутого імунодефіциту: кільком пацієнтам, інфікованим ВІЛ, вдалося досягти стійкої ремісії завдяки пересадці стовбурових клітин з генетично зміненими лейкоцитами, які стають несприйнятливими до вірусу.
• Вроджена сліпота: генна терапія дозволила дітям із майже повною втратою зору відновити здатність бачити, розрізняти предмети та навіть навчитися читати.
• Рідкісні спадкові хвороби нервової системи: деякі препарати, створені за принципом генної терапії, показали успішні результати, хоча й залишаються надзвичайно дорогими.

Виклики майбутнього

Попри значний прогрес, генна терапія залишається складною та витратною процедурою. Її доступність обмежена, а розробка потребує ретельного контролю, тривалих досліджень та масштабних інвестицій. Водночас для тисяч пацієнтів з рідкісними генетичними хворобами це може стати єдиною можливістю на здорове життя.

Нові успіхи в генній терапії свідчать про те, що медицина поступово переходить від лікування симптомів до виправлення першопричин хвороб. Це не лише прорив у науці, а й потужна надія для родин, що борються з невиліковними раніше діагнозами.

ДЖЕРЕЛО: New England Journal of Medicine

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.