Підвищений ризик аутизму, пов’язаний з Y-хромосомою, показало дослідження

Дата публікації: 24.10.2024

Автори: Відкриті джерела , Редакція платформи «Аксемедін»

Ключові слова: аутизм, РСА, генетичні причини аутизму, причини аутизму

Підвищений ризик аутизму, схоже, пов’язаний з Y-хромосомою, показало дослідження Geisinger Health System, що пропонує нове пояснення більшої поширеності аутизму серед чоловіків. Результати опубліковані в Nature Communications.

Ідентифікація анеуплоїдії статевих хромосом у когорті SPARKMC-SCA. Авторство: Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53211-7

Розлад спектру аутизму (РАС) — це стан нервової системи, що характеризується порушенням соціальної взаємодії та спілкування, а також обмеженими й повторюваними моделями поведінки, інтересів і діяльності. Розлад аутистичного спектру майже в чотири рази поширеніший серед чоловіків, ніж серед жінок, але причина цієї невідповідності не зовсім зрозуміла.

Одна з поширених гіпотез передбачає різницю в статевих хромосомах у чоловіків і жінок: типові жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як типові чоловіки мають одну Х і одну Y-хромосому.

«Основна теорія в цій галузі полягає в тому, що захисні фактори Х-хромосоми знижують ризик аутизму у жінок», — сказав Метью Отженс, доктор філософії, доцент Інституту аутизму та медицини розвитку Гейзінгера.

Дослідницька група Geisinger на чолі з доктором Ет’єнсом і Олександром Беррі, доктором філософії, науковим співробітником, намагалася визначити вплив X- і Y-хромосом на ризик аутизму шляхом вивчення діагнозів РАС у людей з аномальною кількістю X або Y-хромосом.

Команда проаналізувала генетичні дані та діагностику РАС у 177 416 пацієнтів, які взяли участь у дослідженні Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) і Geisinger's MyCode Community Health Initiative. Вони виявили, що в осіб з додатковою Х-хромосомою ризик РАС не змінився, але в осіб з додатковою Y-хромосомою вдвічі частіше діагностували РАС. Це свідчить про фактор ризику, пов’язаний з Y-хромосомою, замість захисного фактора, пов’язаного з X-хромосомою.

«Хоча це може здатися двома сторонами однієї медалі, наші результати спонукають нас шукати фактори ризику аутизму в Y-хромосомі замість того, щоб обмежувати пошук захисними факторами в X-хромосомі», — сказав доктор Беррі. "Однак необхідні подальші дослідження, щоб визначити конкретний фактор ризику, пов'язаний з Y-хромосомою".

Цей аналіз також підтверджує попередню роботу, показуючи, що втрата X- або Y-хромосоми, відома як синдром Тернера, пов’язана зі значним підвищенням ризику РАС. Необхідні подальші дослідження, щоб визначити, чи фактори ризику РАС, пов’язані з анеуплоїдією статевих хромосом, пояснюють статеву різницю в поширеності РАС.


ДЖЕРЕЛО: Medical Express


На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! FacebookTelegramViberInstagram.

 

Щоб дати відповіді на запитання до цього матеріалу та отримати бали,
будь ласка, зареєструйтеся або увійдіть як користувач.

Реєстрація
Ці дані знадобляться для входу та скидання паролю
Пароль має містити від 6 символів (літери або цифри)
Матеріали з розділу
Стандарти проведення передньої тампонади н ...
Аускультация легких – современная номенкла ...
Артрит серед дітей та підлітків віком до 1 ...
Клінічні випадки. Реакція на полуницю
FDA схвалило препарат для лікування м'язо ...
Я їду додому: як підготувати себе та дитин ...
Стрептококові інфекції групи А в педіатрич ...