Перше 3D генетичне картування серця виявляє гени, пов'язані з раптовою смертю

Вступ

Основним фактором ризику серцево-судинних захворювань є потовщення стінок серця (гіпертрофія), яке може бути наслідком високого артеріального тиску, але також пов'язане зі спадковими захворюваннями серця, що можуть призвести до раптової смерті.

Будова серця

Серце людини складається з чотирьох камер:

• двох передсердь (у верхній частині),
• двох шлуночків (у нижній частині).

Лівий шлуночок є основною насосною камерою, яка повинна адаптуватися до мінливих навантажень на серце.

Генетичні детермінанти і перебудова серця

Останні дослідження показали, що певні генетичні фактори можуть впливати на те, як серце людини буде перебудовуватися, визначаючи схильність до гіпертрофічної хвороби серця у подальшому житті.

Розуміння цих генетичних детермінант може дозволити раніше виявляти осіб із підвищеним ризиком нездорової перебудови серця та своєчасно проводити профілактичні або лікувальні втручання для захисту довгострокового здоров’я.

Ця робота також висвітлила гени, пов’язані з надмірним потовщенням серцевого м’яза, що зустрічається в родинах і має назву гіпертрофічна кардіоміопатія.

Перше тривимірне дослідження геному серця

Уперше в світі, про що сьогодні повідомляється в журналі Circulation: Genomics and Precision Medicine, команда з обчислювальної кардіологічної візуалізації LMS під керівництвом професора Деклана О’Регана провела перше в історії тривимірне дослідження геному серця (3D GWAS).

«Ця робота допоможе виявити потенційні нові причини або модифікатори гіпертрофії, яка, як ми знаємо, є ключовим фактором ризику для поганих результатів здоров’я», — сказав Деклан О’Реган.

Методологія дослідження

Традиційно в дослідженнях GWAS шукали зв’язки між фізичними ознаками та генетичними варіаціями у всій послідовності ДНК.

У цьому ж дослідженні вчені використали тривимірні МРТ-зображення серця, щоб перевірити, чи можуть варіації в структурі серця бути пов’язані з варіаціями в ДНК.

Інтегруючи дані структурної візуалізації, отримані за допомогою МРТ, із генетичними даними понад 40 000 людей, дослідники виявили 42 нові генетичні локуси, які впливають на ремоделювання та гіпертрофію лівого шлуночка, з яких 18 не можна було ідентифікувати за допомогою традиційних методів GWAS.

Перегляньте записи:

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.