Масштабне дослідження аутизму виявило біологічно відмінні підтипи, що відкриває шлях до точної діагностики та лікування

Використовуючи дані понад 5000 дітей з аутизмом у рамках когортного дослідження SPARK, науковці з Принстонського університету та Фонду Сімонса визначили чотири клінічно та біологічно відмінні підтипи розладу. Це суттєвий крок у розумінні генетичних основ аутизму та створює основу для індивідуалізованого підходу до діагностики і лікування.

На основі понад 230 клінічних, поведінкових та розвиткових параметрів дослідники застосували «орієнтований на людину» аналіз даних, що дозволив класифікувати осіб за сукупністю рис, а не окремими проявами. Результати опубліковані в журналі Nature Genetics.

Дослідження визначає чотири підтипи аутизму: соціальні та поведінкові проблеми, змішаний ASD із затримкою розвитку, помірні проблеми та широко поширені проблеми. Кожен підтип має відмінні особливості розвитку, медичні, поведінкові та психіатричні риси, а також різні патерни генетичних варіацій. Наприклад, особи з групи соціальних та поведінкових проблем виявляють основні риси аутизму, включаючи соціальні труднощі та повторювану поведінку, але загалом досягають етапів розвитку з темпами, подібними до дітей без аутизму. Вони також часто мають супутні захворювання, такі як синдром дефіциту уваги з гіперактивністю, тривожність, депресія або обсесивно-компульсивний розлад. Група змішаного аутизму із затримкою розвитку зазвичай демонструє затримку розвитку мовлення та моторики, але рідше виявляє ознаки тривоги, депресії або деструктивної поведінки. Особи з помірними проявами мають менш виражені ознаки аутизму й не мають значних психіатричних супутніх розладів. Група з широким спектром порушень характеризується суттєвими соціальними, поведінковими і комунікативними труднощами, затримками розвитку та частими супутніми психіатричними розладами.

Генетичний аналіз показав, що кожен підтип має різний профіль мутацій і біологічних шляхів. У групі з широкими порушеннями частіше зустрічаються шкідливі де-ново мутації, тоді як у змішаному підтипі — рідкісні успадковані генетичні варіанти. Підтип із соціально-поведінковим профілем пов’язаний із мутаціями, що активуються пізніше в дитинстві. Це підтверджує гіпотезу про множинність біологічних шляхів розвитку аутизму і різні часові вікна їхнього впливу.

Перегляньте запис:

Науковці також наголосили на зміні парадигми: замість пошуку одного універсального біологічного механізму, доцільніше вивчати окремі підтипи з урахуванням їхніх унікальних клінічних, генетичних та нейробіологічних характеристик. Такий підхід сприятиме точнішій діагностиці, ранньому виявленню, цільовому моніторингу розвитку та персоналізованим втручанням.

Для клініцистів це відкриває нові можливості прогнозування клінічного перебігу, адаптації середовища, вибору відповідних методів підтримки та лікування. Для родин — шанс на краще розуміння стану дитини, планування майбутнього, отримання індивідуалізованої допомоги й включення до спільноти.

Автори підкреслюють, що нинішня класифікація не є остаточною: чотири підтипи — лише перший крок до повної мапи гетерогенності аутизму. Однак вже зараз дослідження створює потужну основу для розуміння не лише аутизму, а й інших складних нейророзвиткових розладів.

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.