Клінічний тягар і системні прояви нейронопатичної хвороби Гоше

Хвороба Гоше 3 типу — рідкісне генетичне нейродегенеративне захворювання з варіабельним перебігом, різною тяжкістю симптомів і швидкістю прогресування. Попри значний вплив на повсякденне життя пацієнтів і їхніх родин, даних про реальний тягар цього захворювання залишається небагато.

У міжнародному поперечному дослідженні оцінили клінічний анамнез, частоту симптомів, потребу в медичній допомозі та вплив захворювання на пацієнтів і осіб, які здійснюють догляд. До аналізу включили 79 пацієнтів із хворобою Гоше 3 типу з кількох країн.

Перегляньте запис:

Клінічні прояви

Середній вік пацієнтів на момент включення в дослідження становив 17 років, а середній вік встановлення діагнозу — 8,2 року. Більшість учасників були молодшими за 18 років.

Найчастішими першими неневрологічними проявами були:

• спленомегалія — у 49,4% пацієнтів;
• анемія — у 44,3%;
• збільшення живота — у 43,0%.

Серед перших неврологічних симптомів найчастіше відзначали:

• порушення рухів очей — у 54,4%;
• епілепсію — у 35,4%;
• затримку нервово-психічного розвитку — у 34,2%.

Перегляньте запис:

Вплив на повсякденне життя

Близько половини пацієнтів мали виражені функціональні обмеження. Падіння відзначали у 55,7% учасників, а труднощі із самообслуговуванням — у 53,2%. Це свідчить, що хвороба Гоше 3 типу впливає не лише на неврологічний і соматичний стан, а й на незалежність пацієнта в повсякденному житті.

Протягом двох років до включення в дослідження щонайменше одну госпіталізацію мали 45,6% пацієнтів. Середня кількість госпіталізацій становила 2,1 на одного пацієнта. Догляд за пацієнтами також створював значне навантаження на родини. Особи, які здійснювали догляд, витрачали в середньому 63,3 години на тиждень на допомогу пацієнтам. Вони також повідомляли про виражене зниження працездатності та погіршення якості життя, що підкреслює значний соціальний і сімейний тягар захворювання.

Висновки

Хвороба Гоше 3 типу характеризується поєднанням системних і неврологічних проявів, значними функціональними обмеженнями та високою потребою в медичній і побутовій допомозі. Найчастішими ранніми проявами є спленомегалія, анемія, порушення рухів очей, епілепсія та затримка нервово-психічного розвитку.

Захворювання істотно впливає не лише на стан самих пацієнтів, а й на якість життя та працездатність осіб, які здійснюють догляд. Отримані дані підкреслюють необхідність комплексного міждисциплінарного ведення таких пацієнтів. 

ДЖЕРЕЛО: pubmed

На платформі «Accemedin» багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.