Пароксизмальна холодова гемоглобінурія у дорослого пацієнта: рідкісний клінічний випадок та виклики діагностики

Пароксизмальна холодова гемоглобінурія (ПХГ) є рідкісною формою комплемент-опосередкованої внутрішньосудинної гемолітичної анемії, яка частіше зустрічається у дітей після інфекційних захворювань. У дорослих патологія зустрічається значно рідше та характеризується складністю діагностики й атиповими проявами. Наводимо клінічний випадок молодого дорослого пацієнта з тяжким гострим гемолізом після недавньої вірусної інфекції, що вимагав інтенсивної терапії, масивних переливань еритроцитів та імуномодулювального лікування.

Пароксизмальна холодова гемоглобінурія — аутоімунний гемолітичний стан, спричинений антитілом Доната–Ландштейнера (IgG), яке зв’язується з P-антигеном еритроцитів при низьких температурах з подальшою активацією комплементу та внутрішньосудинним гемолізом при зігріванні крові. Частота становить 1–3 випадки на 100 000 осіб щорічно. Історично описана у дорослих при третинному сифілісі, нині частіше фіксується у дітей після вірусних інфекцій. У дорослих випадки рідкі та можуть супроводжуватися затримкою діагностики через нетипові клінічні прояви.

Перегляньте записи:

Опис випадку

26-річний чоловік звернувся із триденними скаргами на втому, нудоту, темну сечу, біль у боці, лихоманку та озноб. За 4 тижні до госпіталізації переніс симптоми інфекції верхніх дихальних шляхів, які самостійно минули. Під час огляду визначалась блідість шкіри. Інших значущих об’єктивних змін не виявлено.

Базові лабораторні дослідження показали тяжкий гемоліз: гемоглобін 3,6 г/дл, гаптоглобін <30 мг/дл, загальний білірубін 3 мг/дл при прямому 0,5 мг/дл, лактатдегідрогеназа 2213 МО/л, ретикулоцити 1,18%. Аналіз сечі — наявність гемоглобіну, мікроскопія — 5–9 еритроцитів. Лейкоцитоз до 26,9×10^9/л із подальшим ростом до 45,8×10^9/л. Периферичний мазок — сфероцити. Прямий антиглобуліновий тест позитивний на C3d і негативний на IgG. Тест на холодові аглютиніни — негативний. Тест Доната–Ландштейнера — позитивний, що підтвердило діагноз ПХГ.

Комплексне виключення вторинних причин (ВІЛ, сифіліс, лімфопроліферативні захворювання, Mycoplasma pneumoniae, EBV, CMV, RSV, грип, HTLV) — негативне. Проведені КТ голови, грудної клітки, живота і таза та УЗД шиї — без патологічних утворень.

Пацієнт був госпіталізований у ВІТ. Почато імуносупресивну терапію глюкокортикоїдами: дексаметазон внутрішньовенно 40 мг протягом 5 днів, далі преднізон перорально 80 мг протягом 5 днів. Додано два щотижневі введення антитіла до CD20 (ритуксимаб). Загалом перелито 9 доз еритроцитарної маси. На тлі терапії рівень гемоглобіну стабілізувався на рівні 7 г/дл. Пацієнта виписано на пероральний преднізолон 20 мг протягом 4 тижнів із амбулаторним контролем. Через 2 тижні після виписки гемоглобін залишався стабільним (7 г/дл).

Клінічна картина, лабораторні маркери гемолізу, позитивний тест Доната–Ландштейнера та виключення альтернативних причин дозволили встановити діагноз ПХГ. Незважаючи на рідкість захворювання у дорослих та типовий зв’язок із сифілісом, у пацієнта відзначалася поствірусна природа стану, що узгоджується з сучасними даними про тенденцію до вірус-асоційованих епізодів.

Перегляньте записи:

Тяжкість анемії та масивна потреба в трансфузіях (~9 одиниць) свідчать про агресивний перебіг. Стартова ретикулоцитопенія могла відображати виснаження кісткового мозку на фоні гострого гемолізу з подальшим відновленням еритропоезу під впливом терапії. Глюкокортикоїди залишаються терапією першої лінії. Додавання антитіла до CD20 може бути доцільним при тяжкому перебігу або недостатній відповіді. У літературі описано позитивний досвід застосування інгібіторів комплементу, проте у цьому випадку вони не використовувались, зважаючи на клінічне покращення.

Цей випадок демонструє важливість раннього розпізнавання ПХГ у дорослих, особливо після вірусних захворювань. Відсутність жовтяниці або вираженої гемоглобінурії не виключає діагноз. Своєчасне проведення тесту Доната–Ландштейнера є ключовим, як і швидке призначення імуносупресивної терапії.

Представлений випадок підкреслює діагностичну складність та потенційну тяжкість ПХГ у дорослих. Пацієнти можуть потребувати інтенсивної підтримуючої терапії, включно з масивним переливанням еритроцитів та імуномодуляцією. Важливими є швидке розпізнавання, виключення інших причин гемолізу і своєчасне призначення глюкокортикоїдів з можливим додаванням анти-CD20 антитіла. Подальші дослідження та накопичення клінічних даних необхідні для оптимізації підходів до лікування дорослих пацієнтів із ПХГ.

ДЖЕРЕЛО: Annals of Internal Medicine: Clinical Cases

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.