FDA наближається до лікування серповидноклітинної анемії, з використанням редагування генів

FDA наближається до лікування серповидно-клітинної анемії, з використанням редагування генів. 

Якщо його схвалить FDA, це буде перший препарат на ринку, який використовує революційний інструмент редагування генів CRISPR.Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів може бути на крок ближче до того, що може стати першим схваленням препарату, який використовує новаторський інструмент редагування генів CRISPR. За даними Центру з контролю та профілактики захворювань, препарат лікує серповидно-клітинну анемію, спадкове захворювання крові, яке вражає приблизно 100 000 людей у ​​США, більшість з яких чорношкірі.

Скоро на платформі безоплатний навчальний курс «Геномна епідеміологія інфекційних захворювань».

Хвороба призводить до того, що червоні кров’яні клітини тіла, зазвичай у формі диска, набувають форми півмісяця або серпа. Коли це відбувається, клітини можуть злипатися, що призводить до утворення тромбів і закупорки кровоносних судин. Це може призвести до різноманітних ускладнень, включаючи нестерпний біль, проблеми з диханням або інсульт. 

«Обіцянка універсально доступного, потенційно лікувального варіанту для людей із серповидно-клітинною анемією є революційною», — сказав д-р Бірі Андемаріам, гематолог і директор Інституту серпоподібних клітин Нової Англії в Університеті Коннектикуту. Андемаріам консультував компанію Vertex Pharmaceuticals, яка виробляє exa-cel.

Хвороба є хронічною, і єдиним відомим лікуванням є пересадка кісткового мозку від донора, що несе в собі ризик відторгнення.

Препарат для редагування генів усуне потребу в донорі. Натомість він працює, змінюючи ДНК у клітинах крові пацієнта.

Техніка отримання препарату використовує CRISPR, інструмент для редагування генів, який здатний націлюватися на певні ділянки ДНК і вирізати їх, по суті видаляючи небажану ділянку, яка у випадку серповидно-клітинної анемії змушує клітини набувати форми півмісяця.

У вівторок консультативний комітет FDA розглянув препарат на засіданні, яке тривало цілий день. Такі консультативні зустрічі зазвичай є одним з останніх кроків перед тим, як агентство вирішить, чи схвалювати препарат. Очікується, що FDA винесе остаточне рішення до 8 грудня.

Жоден препарат, який використовує редагування генів CRISPR, винайдений у 2009 році, не отримав схвалення FDA.У цьому випадку комісію не попросили оцінити безпеку та ефективність препарату, який вимагає схвалення для людей віком від 12 років із важкими захворюваннями.

Рекомендуємо ознайомитись із навчальними курсами:

• Залізодефіцитна анемія
• Що таке анемія?
• Вступ до лейкемії

Натомість у центрі уваги були «нецільові» ефекти CRISPR — тобто, коли технологія обрізає інші ділянки ДНК, окрім передбачуваної мішені — і те, як FDA має думати про ці ризики.

Незрозуміло, який вплив матиме нецільове редагування на пацієнта — це повністю залежить від того, де це відбувається в ДНК.

«Нецільове редагування не обов’язково означає, що буде поганий результат», — сказав член комітету Скот Вулф, професор молекулярної, клітинної та ракової біології в Медичній школі Чана UMass.

«Схоже, що є багато невизначеності, багато невідомих щодо того, що можуть означати ці нецільові зміни», — сказала член комітету Ліза Лі, епідеміолог і директор наукової доброчесності та відповідності дослідженням Virginia Tech.

«Чи ці невідомі є більш шкідливими, ніж недопущення цього?» — спитав Лі.

Фармкомпанія представила результати дослідження 46 осіб, які отримували лікування. Серед 30 пацієнтів із мінімум 18-місячним спостереженням 29 більше не відчували сильних больових кризів.

Компанія заявила, що немає доказів «нецільового» ефекту від терапії.

«Я не ставлю під сумнів те, що цей продукт важливий для наших пацієнтів», — сказав член комітету доктор Джозеф Ву, директор Стенфордського серцево-судинного інституту. «Я просто кажу, що ми знаходимося в точці, коли ця річ збирається злетіти, і чи не було б добре мати більше додаткових даних».

Великий крок вперед, але не просте лікування

Компанія не розголошує ціну генної терапії, але, якщо її схвалять, очікується, що вона буде надзвичайно дорогою, потенційно коштуючи 2 мільйони доларів на пацієнта, згідно зі звітом некомерційної організації Institute for Clinical and Economic Review. група, яка допомагає визначити справедливі ціни на ліки.

Доктор Стефан Групп, керівник відділу терапії та трансплантації дитячої лікарні Філадельфії, сказав в електронному листі, що якщо його схвалять, наступним кроком буде забезпечення доступу пацієнтів.

«Я вважаю, що потрібно буде відповісти на багато питань щодо доступу», — сказав Андемаріам.

Хоча технічно треба буде всього один курс лікування, процес включає кілька етапів.

Починається з вилучення стовбурових клітин із крові пацієнта. Стовбурові клітини редагуються за допомогою спеціального механізму у лабораторії, щоб видалити фрагмент ДНК, який викликає деформацію клітин. Однак перед тим, як клітини можуть бути повторно введені пацієнту, пацієнт повинен пройти хіміотерапію, щоб знищити клітини, які виробляють серпоподібні клітини.

ДЖЕРЕЛО: https://www.nbcnews.com