Визначено чотири підтипи аутизму на основі діяльності мозку та поведінки

Згідно з дослідженням, проведеним дослідниками Weill Cornell Medicine, людей із розладом спектра аутизму можна класифікувати на чотири різні підтипи на основі їх мозкової діяльності та поведінки.

Як і багато інших нейропсихіатричних діагнозів, люди з розладом спектра аутизму відчувають багато різних типів труднощів із соціальною взаємодією, спілкуванням і повторюваною поведінкою. Вчені вважають, що, ймовірно, існує багато різних типів розладів спектру аутизму, які можуть потребувати різних методів лікування, але немає єдиної думки щодо того, як їх визначити.

Декількома роками раніше дослідники використовували методи машинного навчання для ідентифікації чотирьох біологічно відмінних підтипів депресії, а подальша робота показала, що ці підгрупи по-різному реагують на різні методи лікування депресії.

Спираючись на цей успіх, команда дослідників вирішила визначити, чи існують подібні підгрупи серед людей з аутизмом і чи лежать в їх основі різні генні шляхи. Такий план дослідження пояснювали тим, що аутизм – це дуже спадковий стан, пов’язаний із сотнями генів, який має різноманітну презентацію та обмежені терапевтичні можливості. Щоб дослідити це, провідний автор, доктор Аманда Бух, асистент нейронаук у психіатрії Weill Cornell Medicine, запровадила новий аналіз для інтеграції даних нейровізуалізації з даними про експресію генів і протеоміку, представивши їх у лабораторії та дозволивши тестувати та розробляти гіпотези про те, як варіанти ризику взаємодіють у підгрупах аутизму.

Донедавна не було достатньо великих колекцій даних функціональної магнітно-резонансної томографії людей з аутизмом, щоб проводити масштабні дослідження машинного навчання, зазначила доктор Бух. Але великий набір даних, створений і наданий доктором Адріаною Ді Мартіно, дослідницьким директором Центру аутизму в Інституті дитячого розуму, а також іншими колегами по всій країні, надав великий набір даних, необхідний для дослідження.

Ці досягнення дозволили команді визначити 4 клінічно відмінні групи людей з аутизмом. 2 з груп мали вербальний інтелект вище середнього. 1 група також мала серйозний дефіцит соціальної комунікації, але менш повторювану поведінку, тоді як інша мала більше повторюваної поведінки та менше соціальних порушень. Зв’язки між частинами мозку, які обробляють візуальну інформацію та допомагають мозку ідентифікувати найважливішу інформацію, що надходить, були гіперактивними в підгрупі з більшою кількістю соціальних порушень. Ці самі зв’язки були слабкими в групі з більш повторюваною поведінкою.

2 інші групи мали серйозні соціальні порушення та повторювану поведінку, але мали вербальні здібності на протилежних кінцях спектра. Незважаючи на певну поведінкову схожість, дослідники виявили абсолютно відмінні схеми зв'язку мозку в цих двох підгрупах.

Команда проаналізувала експресію генів, яка пояснює нетипові зв’язки мозку, присутні в кожній підгрупі, щоб краще зрозуміти, що спричиняло відмінності, і виявила, що багато генів раніше були пов’язані з аутизмом. Вони також проаналізували мережеву взаємодію між білками, пов’язаними з нетиповими зв’язками мозку, і шукали білки, які могли б служити центром. Окситоцин, білок, який раніше був пов’язаний з позитивними соціальними взаємодіями, був основним білком у підгрупі осіб із більшою соціальною недостатністю, але відносно обмеженою повторюваною поведінкою. Раніше дослідження розглядали використання інтраназального окситоцину як терапії для людей з аутизмом з неоднозначними результатами. У даному дослідженні вчені висловили ідею, що було б цікаво перевірити, чи є терапія окситоцином більш ефективною в певній підгрупі.

Діагноз підтипу аутизму міг бути корисним для нього,

— відмітила доктор Бух.

ДЖЕРЕЛО: https://www.news-medical.net