Розширення наукових знань про аутизм

29 березня — 4 квітня 2021 року — Всесвітній тиждень розповсюдження знань про аутизм (World Autism Awareness Week).

2 квітня — Всесвітній день розповсюдження знань про аутизм — один із офіційних днів ООН, що присвячені питанням охорони здоров'я. Заходи, які проводяться у рамках кампанії World Autism Awareness Week спрямовані на:

• Підвищення обізнаності суспільства про людей, які страждають на розлади аутистичного спектру, і труднощі, з якими стикаються родини осіб з аутизмом.

• Розширення наукових знань про аутизм.

• Інформування населення про важливість ранньої діагностики аутизму.

Цікаві відомості із історії медицини щодо пізнання і розуміння людством проблеми аутизму, читайте у матеріалі «Аутизм і його вивчення у вихорі потрясінь минулого».

Термін «аутизм» є загальновживаним скороченим відповідником дефініцій «загальні розлади розвитку» (МКХ-10), «розлади аутистичного спектру» (РАС) (DSM-V) та застосовуваного в клінічній практиці терміну «первазивні розлади розвитку».

Діагноз «Розлади аутистичного спектру» впроваджено у МКХ-11. Він розділений на окремі коди на підставі ступеню вираженості супутніх порушень інтелекту і функції мовлення. Про це можна почитати тут.

Код МКХ-10: загальні розлади психологічного розвитку (F84):

• дитячий аутизм (F84.0);

• атиповий аутизм (F84.1);

• інший дезінтеграційний розлад у дитячому віці (F84.3);

• гіперактивний розлад, асоційований з розумовою відсталістю та стереотипними рухами (F84.4);

• синдром Аспергера (F84.5);

• інші загальні розлади розвитку (F84.8);

• загальний розлад розвитку, неуточнений (F84.9).

Код за ICPC-2: Психологічні розлади, інші (P99).

Надання медичної допомоги пацієнтам, що живуть з розладами аутистичного спектру, регламентовано Наказом МОЗ України від 15 червня 2015 року № 341 «Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при розладах аутистичного спектра».

Раннє розпізнавання аутизму має вирішальне значення для раннього втручання і поліпшення функціональних результатів. Розлади аутистичного спектра можна діагностувати у дітей віком 18 місяців, але, наприклад, у США, середній вік, коли дітям діагностують аутизм — 4 роки.

У статі від 18 березня 2021 року «Помилкові рекомендації NICE щодо скринінгу на аутизм» (журнал Lancet Psychiatry), психологи з Університету Бата (University of Bath) підкреслюють:

• широко використовуваний метод скринінгу аутизму (десятибальна шкала «Autism Spectrum Quotient, AQ-10» використовується неправильно; 

• це, можливо, за останнє десятиліття перешкодило багатьом людям діагностувати аутизм.

Оцінка від шести або вище за цією шкалою повинна вказувати на те, що людину необхідно направити до психолога або до психіатра. Однак у новому дослідження психологи виявили: протягом майже десяти років рекомендації NICE помилково рекомендували оцінку «більше 6 з 10». Отже, ця помилка могла перешкодити людям, які набрали «6», отримати належну підтримку.

За результами дослідження «Валідація інструменту перевірки розвитку для скринінгу на аутизм з низькою грамотністю» (опубліковано в журналі Pediatrics в січні 2021 року), скринінгова методика Developmental Check-In Tool (DCI) може точно визначити ризик розладів аутистичного спектра в маленьких дітей із сімей з низьким рівнем доходів або тих, для кого англійська мова не є рідною. 

DCI написана англійською та іспанською мовами і включає 26 зображень у чотирьох областях: 

• комунікація (4 елементи);

• гра (6 елементів);

• спілкування (8 елементів);

• поведінка (8 елементів). 

Кожне зображення містить короткий опис. У цьому дослідженні DCI точно передбачив ризик розладів аутистичного спектра серед дітей латиноамериканського походження віком від 3 до 4 років.

Про те, що багато генів, відповідальних за яскравий розум, також можуть призводити до аутизму, тривоги і депресії, ми розповідали тут.

• Увагу генетиків  привернув ген SCN2A. Виявлено: його патогенні варіанти можуть призводити до широкого спектру клінічних ознак або фенотипів, пов'язаних з порушеннями розвитку нервової системи, зокрема — епілепсії і аутизму. 

• Роль генетичних чинників  у розвитку аутизму є визначальною і, за оцінками експертів, сягає 90 %. 

Але вчені розвиток розладів аутистичного спектру розглядають як результат взаємодії генетичних та середовищних чинників.  Дослідниками Університету Ебербро (Örebro University) (Швейцарія) доведено, що гіпертензивні розлади у матері протягом вагітності пов'язані з помірно підвищеним ризиком розладів аутистичного спектру і, можливо, синдромом дефіциту уваги / гіперактивності у дитини. 

Соціальний фактор привертає так багато уваги при вивченні розладів аутистичного спектру, що іноді ігнорується затримка моторного розвитку.   Це може призвести до збільшення ізоляції дітей з аутизмом.

• Дослідники медичного факультету Оттавського університету (University of Ottawa's) розглянули неврологічні основи затримки моторного навчання на прикладі мишачої моделі аутизму. 

• Вони визначили проблему, яка виникла на деякій відстані в області заднього мозку — так званої, «блакитної плями» — центру мотивації, пильності та уваги. 

• Було виявлено брак нейромедіатора норадреналіну, що виділяється у зоні «блакитної плями». 

• Моторні навички мишей поліпшувалися швидше за підвищення рівня норадреналіну в моторній корі.

Автори дослідження сподіваються, що це — перший крок до пошуку лікування. Можливо, якщо підвищити рівень норадреналіну у пацієнтів — це допоможе їм швидше освоїти нові рухові навички. 

Для кращого розуміння проблеми розладів аутичного спектру, ми підготували для вас інфографіку з ключовими визначеннями і симптомами аутизму, яку також можна використовувати як пам’ятку батькам.