Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію: сучасний погляд для практикуючих лікарів

Серповидноклітинна анемія (СКА) — це спадкова гемоглобінопатія, що виникає через мутацію в гені β-глобіну, яка призводить до утворення аномального гемоглобіну S (HbS). Ця патологія характеризується серповидною формою еритроцитів, що викликає як хронічну анемію, так і низку серйозних ускладнень. Хоча захворювання поширене переважно серед афроамериканців і деяких популяцій Африки, Індії, Близького Сходу та Середземномор'я, останніми роками завдяки міграції і глобалізації діагностика СКА зустрічається все частіше і в інших регіонах світу.

Всесвітній день обізнаності про серповидноклітинну анемію — це можливість звернути увагу медичної спільноти на важливість ранньої діагностики, комплексного лікування і покращення якості життя пацієнтів із цим захворюванням.

Перегляньте запис:

Патофізіологія та клінічні прояви

Механізм розвитку захворювання

Мутація у β-глобіновому гені призводить до заміни глутамінової кислоти на валін у шостому положенні β-глобінової ланцюга, що утворює гемоглобін S. При зниженні парціального тиску кисню HbS полімеризується, викликаючи зміну форми еритроцитів на характерні серповидні або півмісяцеві. Такі еритроцити мають:

• Знижену еластичність і підвищену крихкість;
• Знижену здатність до транспорту кисню;
• Схильність до адгезії до ендотелію судин, що спричиняє закупорку мікроциркуляції.

Ці фактори призводять до анемії, ішемічних уражень тканин і больових кризів.

Клінічні прояви

У дітей симптоми з’являються часто вже у віці 4–6 місяців, коли рівень фетального гемоглобіну знижується, і домінує HbS. Серед перших ознак — болючі набряки кистей і стоп, що є наслідком вазооклюзії у дрібних судинах.

Основні симптоми:

• Хронічна анемія зі слабкістю, блідістю, втомою;
• Болі в ділянках грудної клітки, кінцівок, живота — наслідок ішемії тканин (вазооклюзивні кризи);
• Часті бактеріальні інфекції, пов’язані з функціональною гіпоспленією;
• Набряки і артритичні болі у суглобах;
• Дихальна недостатність, легенева гіпертензія;
• Серцево-судинні ускладнення, зокрема інсульт.

Пройдіть безоплатний курс «Що таке анемія?»

Основні ускладнення

СКА — захворювання із високим ризиком серйозних ускладнень, що значно впливають на якість і тривалість життя.

Найчастіші ускладнення:

• Легенева гіпертензія — через хронічну гіпоксію і ремоделювання судин;
• Інсульт — гостре порушення мозкового кровообігу, часто в молодому віці;
• Спленомегалія та асептичний інфаркт селезінки — приводить до функціональної або анатомічної аспленії, що підвищує ризик інфекцій;
• Хронічна хвороба нирок — гломерулопатії та ішемічні ураження;
• Погіршення зору — ретинопатія та інші васкулярні ураження очей.

У важких випадках ці ускладнення можуть бути летальними.

Діагностика

• Скринінг новонароджених — у країнах з високою поширеністю СКА проводиться обов’язковий.
• Гемоглобінний електрофорез — основний метод верифікації наявності HbS і визначення типу гемоглобінопатії.
• Повний аналіз крові — виявлення анемії, ретикулоцитозу.
• Візуалізаційні методи — УЗД селезінки, КТ або МРТ при підозрі на ураження органів, ТКГ і ЕхоКГ для оцінки стану серця.
• Нейровізуалізація — для виявлення ускладнень у мозку (інсульт).

Основні принципи лікування

СКА є хронічним захворюванням зі значним впливом на життя пацієнта. Лікування спрямоване на:

• Запобігання кризам;
• Контроль ускладнень;
• Підвищення якості життя.

Медикаментозна терапія

• Гідроксикарбамід (гідроксисечовина) — стимулює продукцію фетального гемоглобіну (HbF), що знижує полімеризацію HbS. Є базисною терапією для більшості пацієнтів.
• Антибіотики профілактично — пеніцилін для запобігання бактеріальним інфекціям у дітей до 5 років.
• Фолієва кислота — підтримка еритропоезу.
• Анальгетики і протизапальні засоби — для купірування больових кризів.
• Трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин — єдина потенційно радикальна терапія, рекомендована при важкому перебігу, особливо у дітей.

Підтримуюча терапія

• Часті моніторинги стану пацієнта;
• Вакцинація від пневмокока, грипу та менінгокока;
• Уникання факторів, що провокують кризи (обмороження, зневоднення, стрес);
• Регулярний контроль функції органів.

Пройдіть безоплатний курс «Залізодефіцитна анемія».

Практичні рекомендації для лікарів

1. Раннє виявлення і скринінг. Особливо у пацієнтів з високим ризиком (афроамериканці, вихідці з Африки, Індії). Проводьте гемоглобінний електрофорез при підозрі на СКА.
2. Комплексний підхід. Координація між гематологом, педіатром, кардіологом, нефрологом, неврологом для своєчасного виявлення ускладнень.
3. Профілактика інфекцій. Вчасна вакцинація і профілактичне призначення антибіотиків.
4. Підтримка пацієнта. Консультування щодо способу життя, уникнення стресів і факторів ризику, навчання пацієнта та сім’ї.
5. Своєчасна госпіталізація при гострих кризах і серйозних ускладненнях.
6. Спрямування на радикальне лікування. Вибір кандидатів для трансплантації кісткового мозку.

Висновок

Серповидноклітинна анемія — тяжке спадкове захворювання із широким спектром клінічних проявів і ускладнень, що потребує комплексного і міждисциплінарного підходу. Практикуючі лікарі мають ключове значення у ранньому виявленні, підтримці пацієнтів і профілактиці важких наслідків СКА. Підвищення обізнаності про це захворювання у медичній спільноті — важливий крок для зменшення захворюваності і смертності серед пацієнтів.

ДЖЕРЕЛО: CDC

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.