Всесвітній день пацієнтів з хронічним мієлоїдним лейкозом

22 вересня у світі привертають увагу до хронічного мієлоїдного лейкозу — захворювання, для якого сама дата має символічне значення. Числа 9 і 22 нагадують про характерну генетичну зміну — транслокацію між 9-ю та 22-ю хромосомами, що призводить до появи гена BCR::ABL1 і лежить в основі розвитку ХМЛ.

Всесвітній день пацієнтів із хронічним мієлоїдним лейкозом відзначають щороку 22 вересня. Його мета — підвищувати обізнаність про захворювання, нагадувати про значення своєчасної діагностики, молекулярного контролю та доступу пацієнтів до сучасного лікування.

Що відбувається при ХМЛ

Хронічний мієлоїдний лейкоз — це злоякісне захворювання кровотворної системи, при якому кістковий мозок утворює надмірну кількість патологічних клітин мієлоїдного ряду.

Ключовою подією є набута генетична зміна — транслокація t(9;22). У результаті формується так звана філадельфійська хромосома та химерний ген BCR::ABL1. Утворений ним білок має патологічну тирозинкіназну активність і стимулює неконтрольоване розмноження лейкемічних клітин.

Саме ця молекулярна особливість стала не лише діагностичним маркером ХМЛ, а й основною мішенню сучасної терапії.

Хвороба може довго не давати симптомів

На початку ХМЛ нерідко перебігає безсимптомно, тому зміни можуть бути виявлені випадково під час загального аналізу крові.

У міру прогресування можуть з’являтися неспецифічні прояви: слабкість і втомлюваність, нічна пітливість, зниження апетиту та маси тіла, підвищення температури. Збільшення селезінки може спричиняти відчуття важкості або дискомфорту в лівій верхній частині живота.

Через порушення нормального кровотворення можливі анемія, блідість, схильність до інфекцій, поява синців, петехій або кровотеч.

Жоден із цих симптомів не є специфічним лише для ХМЛ. Саме тому вирішальне значення має лабораторна діагностика.

Загального аналізу крові недостатньо

Підозра на ХМЛ часто виникає після виявлення вираженого лейкоцитозу та незрілих форм клітин у периферичній крові. Але остаточне підтвердження захворювання потребує виявлення характерної генетичної зміни.

Для цього застосовують цитогенетичні та молекулярні методи, зокрема визначення філадельфійської хромосоми та BCR::ABL1. RT-PCR є одним із найбільш чутливих методів виявлення BCR::ABL1 і надалі використовується також для молекулярного моніторингу відповіді на лікування.

Тому BCR::ABL1 для ХМЛ — це одночасно підтвердження діагнозу, терапевтична мішень і маркер, за яким можна оцінювати ефективність лікування.

Також рекомендуємо розділ Протоколи,
що містить адаптовані для системи охорони здоров’я України
клінічні настанови та протоколи, що слугують доказовою основою для ефективного лікування.

Таргетна терапія змінила прогноз ХМЛ

Хронічний мієлоїдний лейкоз став одним із найвідоміших прикладів того, як розуміння молекулярної причини пухлини може принципово змінити її лікування.

Поява інгібіторів тирозинкінази BCR::ABL1 дозволила цілеспрямовано пригнічувати патологічний сигнал, що підтримує ріст лейкемічних клітин. Сьогодні саме така терапія є основою лікування ХМЛ у хронічній фазі.

NCI зазначає, що після появи пероральних інгібіторів тирозинкінази прогноз для більшості пацієнтів суттєво покращився, а очікувана тривалість життя може наближатися до показників загальної популяції.

Але ефективне лікування ХМЛ — це не лише прийом препарату. Важливими залишаються регулярний молекулярний контроль BCR::ABL1, оцінка відповіді на терапію, прихильність до лікування та своєчасна зміна тактики у разі резистентності або непереносимості.

Чому саме 22 вересня

Дата 22/9 безпосередньо відсилає до хромосом 22 і 9, між якими відбувається характерна для ХМЛ транслокація.

Це робить Всесвітній день ХМЛ одним із небагатьох днів обізнаності, дата якого фактично відображає молекулярну біологію самого захворювання.

І водночас це нагадування про одну з найбільших змін в онкогематології: захворювання, яке ще кілька десятиліть тому мало зовсім інший прогноз, сьогодні для багатьох пацієнтів може роками залишатися контрольованим за умови правильно підібраної терапії та регулярного моніторингу.

Тому 22 вересня — це не лише день обізнаності про ХМЛ. Це день про точну діагностику, молекулярно спрямоване лікування та необхідність не втрачати пацієнта на жодному етапі довготривалого спостереження.

ДЖЕРЕЛО: ЦКПХ

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.