Раннє виявлення синдрому Лі-Фраумені виявилося вигіднішим за лікування

Синдром Лі-Фраумені (СЛФ) належить до найтяжчих спадкових синдромів, пов’язаних із високим ризиком розвитку злоякісних новоутворень. Причиною захворювання є патогенні варіанти гена TP53, який кодує білок-супресор пухлин і відіграє ключову роль у контролі клітинного циклу.

Носії таких мутацій мають значно підвищену ймовірність виникнення широкого спектра пухлин у дитячому та молодому віці, що робить раннє виявлення осіб групи ризику особливо важливим.

Дослідження ефективності профілактичних програм

На конгресі Європейського товариства генетики людини були представлені результати першого загальноєвропейського дослідження, присвяченого клінічній та економічній ефективності профілактичних програм при синдромі Лі-Фраумені. Дослідники проаналізували ретроспективні дані 505 носіїв мутацій TP53 та 361 родича без мутацій із семи європейських країн.

Інформацію було отримано через дев’ять експертних центрів Європейської референтної мережі, що спеціалізується на синдромах спадкової схильності до пухлин.

Перегляньте записи:

Профілактичне спостереження носіїв TP53

Особливу увагу приділили порівнянню двох клінічних сценаріїв. До групи профілактичного спостереження увійшли 155 носіїв TP53 без попереднього онкологічного діагнозу.

Пацієнти проходили регулярний моніторинг, який включав:

• магнітно-резонансну томографію всього тіла;
• МРТ головного мозку;
• МРТ молочних залоз для дорослих жінок;
• ультразвукове дослідження органів черевної порожнини;
• спеціалізовані клінічні огляди.

Попри інтенсивний нагляд, у частини учасників протягом спостереження були виявлені злоякісні новоутворення. Водночас рання діагностика супроводжувалася кращими показниками виживаності.

Порівняння з пізнім виявленням захворювання

Для порівняння дослідники проаналізували дані 273 носіїв TP53, у яких генетичне тестування було проведено вже після встановлення онкологічного діагнозу. Частина пацієнтів мали локалізовані форми раку, тоді як більшість звернулися вже на пізніх стадіях захворювання.

Значення для клінічної практики

Європейська референтна мережа розробляє уніфіковані клінічні рекомендації щодо синдрому Лі-Фраумені та інших спадкових синдромів підвищеного онкологічного ризику.

Основою цих підходів є:

• виявлення осіб із сімейним анамнезом злоякісних новоутворень;
• виявлення пацієнтів із раннім дебютом характерних пухлин;
• проведення генетичного тестування ще до появи клінічних симптомів;
• організація персоналізованих програм скринінгу для носіїв патогенних варіантів TP53.

Висновок

Отримані результати підтверджують, що персоналізовані програми скринінгу при синдромі Лі-Фраумені можуть не лише покращити прогноз пацієнтів, а й суттєво знизити економічне навантаження на систему охорони здоров’я.

Раннє виявлення носіїв патогенних варіантів TP53 та регулярний профілактичний моніторинг можуть стати важливими складовими ведення пацієнтів із високим спадковим онкологічним ризиком.

ДЖЕРЕЛО: health-ua

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.