Спадкові захворювання: кого обстежувати ретельніше?

Результати двох нових досліджень  відкривають нові дані щодо артеріальних подій, пов’язаних із спадковими захворюваннями грудної аорти (TAD), відносного ризику в пацієнтів із патогенними варіантами (ПВ), а також поширеності, характеристик і клінічних наслідків аневризм артерій при синдромі Лойса-Дітца (СЛД).

У дослідженні, що базувалося на даних міжнародного консорціуму Montalcino Aortic Consortium науковці виявили суттєві гено- та статево-специфічні відмінності у поширеності та віці виникнення артеріальних подій, пов’язаних із спадковими генами TAD. Це підкреслює необхідність індивідуалізованого консультування та нагляду залежно від генетичних причин.

У цьому ретроспективному когортному дослідженні дослідники прагнули визначити відносний ризик артеріальних і аортальних подій у осіб із ПВ у генах FBN1, COL3A1 та генах, що беруть участь у сигнальному шляху TGF-β. Автори зазначають, що артеріальні аневризми, розшарування та розриви судин асоційовані з ПВ у COL3A1 (відповідального за судинну форму синдрому Елерса-Данлоса), тоді як артеріальні події рідко трапляються при синдромі Марфана (FBN1) та недостатньо вивчені при синдромі Лойса-Дітца (через ПВ у генах сигнального шляху TGF-β).

Перегляньте запис:

У дослідженні зафіксовано артеріальні події у 83 пацієнтів із загальної когорти з 1780 осіб з ПВ у генах.

Найвища поширеність артеріальних подій була у пацієнтів із COL3A1 (20%), далі — TGFBR2 (8%), TGFBR1 (7%), TGFB2 (6%), SMAD3 (6%) та FBN1 (2%).

Аортальні події виникали раніше і частіше, ніж артеріальні, при ПВ у TGF-β генах та FBN1, але не при COL3A1.

У чоловіків з COL3A1 артеріальні події виникали раніше і частіше, ніж у чоловіків з ПВ у TGF-β генах; ці відмінності не виявлялися у жінок. Артеріальні події при FBN1 здебільшого спостерігалися у чоловіків.

Автори зазначають, що дослідження підкреслює важливість персоналізованого підходу до пацієнтів з ПВ у гені, що асоціюється зі спадковими аортальними захворюваннями, з урахуванням типу варіанта, віку, статі та індивідуальних факторів ризику.

Друге дослідження: артеріальні аневризми при синдромі Лойса-Дітца (СЛД)

У ще одному ретроспективному когортному дослідженні науковці виявили, що екстрааортальні артеріальні аневризми (AA) можуть призводити до розшарування та розривів судин, тому рекомендовано візуалізацію всього тіла — від голови до таза при встановленні діагнозу та в подальшому нагляді за пацієнтами з СЛД.

Перегляньте запис:

У дослідженні взяли участь 103 пацієнти (53% жінки) із 60 сімей, що мали СЛД типів 1–5, спричинений ПВ або ймовірно патогенними варіантами у TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 та TGFB3.

У 43 пацієнтів виявлено 77 артеріальних аневризм. 75% аневризм були в судинах дуги аорти або церебрального кровообігу. Середній вік учасників — 44 роки, медіана спостереження — 6 років, медіанний вік діагностики AA — 40 років.

Дані демонструють, що AA є частим явищем при синдромі Лойса-Дітца, виявлені у 42% пацієнтів, і зустрічаються при всіх п’яти генотипах синдрома Лойса-Дітца.

Найчастіше уражуються судини дуги та церебрального кровообігу, але аневризми можуть виникати по всьому артеріальному дереву.

АА зустрічались однаково у чоловіків і жінок, могли бути виявлені одночасно з діагнозом СЛД або через роки після нього.

Науковці зазначають, що ці результати підкреслюють важливість регулярного моніторингу AA та дозволяють розглядати їх як маркер підвищеного ризику ускладнень з боку аорти.

Загалом, це дослідження формує підґрунтя для вдосконалення спостереження за пацієнтами з СЛД не лише за генотипом, а й за еволюцією результатів візуалізації.

ДЖЕРЕЛО: Webcardio

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.