Найбільше на сьогоднішній день генетичне дослідження епілепсії: подробиці

Найбільше генетичне дослідження такого роду, координоване Міжнародною лігою проти епілепсії, включаючи вчених з FutureNeuro з Університету медицини та медичних наук RCSI, виявило специфічні зміни в нашій ДНК, які підвищують ризик розвитку епілепсії.

Відомо, що епілепсія, поширений розлад мозку, який має багато різних типів, має генетичний компонент, що іноді є сімейним. Дослідники порівняли ДНК різних груп з майже 30 000 людей з епілепсією з ДНК 52 500 людей без епілепсії. Відмінності підкреслили ділянки нашої ДНК, які можуть бути залучені до розвитку епілепсії.

Було ідентифіковано 26 окремих ділянок нашої ДНК, які, ймовірно, пов’язані з епілепсією. Це включало 19 генів, що є специфічними для певної форми епілепсії, яка називається «генетична генералізована епілепсія» (GGE). Також вчені змогли вказати на 29 генів, які, ймовірно, сприяють розвитку епілепсії в цих областях ДНК.

До речі, запрошуємо 21.09.2023 о 17:00 на вебінар «Вігабатрин – нові можливості в лікуванні пацієнтів з інфантильними спазмами та рефрактерною фокальною епілепсією»!

Вчені виявили, що генетична картина сильно відрізнялася в порівнянні різних типів епілепсії, зокрема, порівнюючи «вогнищеву» і «генералізовану» епілепсії. Результати також свідчать про те, що білки, які передають електричний імпульс через проміжки між нейронами в нашому мозку, становлять певну частку ризику для генералізованих форм епілепсії.

Дослідники також показали, що багато з сучасних ліків проти епілепсії працюють, націлюючись на ті самі гени ризику епілепсії, які були виділені в цьому дослідженні. Однак на основі своїх даних дослідники змогли запропонувати деякі потенційно ефективні альтернативні препарати. Їх потрібно буде клінічно протестувати для використання при епілепсії, оскільки вони зазвичай використовуються для інших станів, але відомо, що вони націлені на деякі інші виявлені гени ризику епілепсії.

Понад 150 дослідників з Європи, Австралії, Азії, Південної та Північної Америки проводили дослідження. Вони працювали разом у рамках консорціуму Міжнародної ліги проти епілепсії (ILAE) зі складних епілепсій. Консорціум ILAE був створений дослідниками у 2010 році, визнаючи, що складність генетичних факторів і факторів навколишнього середовища, що лежать в основі епілепсії, вимагатиме дослідження величезних наборів даних і, отже, безпрецедентної співпраці в міжнародному масштабі.

Проведення такого комплексного дослідження є видатним досягненням, у якому RCSI та Futureneuro пишаються тим, що зіграли провідну роль. Тепер завдання полягає в тому, щоб перекласти результати цього дослідження, щоб покращити життя людей з епілепсією

— підсумував професор Каваллері.

«Завдяки цьому дослідженню ми зробили закладки для частин нашого геному, які мають бути основним напрямком майбутніх досліджень епілепсії. Це стане основою для подальшої роботи, яка вивчає молекулярні шляхи, залучені до виникнення судом, дисфункції нейронів і зміненої активності мозку», — сказав професор Семюель Беркович, Університет Мельбурна.

«Це важлива віха для Консорціуму ILAE зі складних епілепсій, яка демонструє, чого можна досягти, коли науковці відкрито співпрацюють і обмінюються даними з усього світу. Результати широкомасштабні та застосовні до пацієнтів з епілепсією в усьому світі», — сказала професор Гелен Кросс, Президент Міжнародної ліги боротьби з епілепсією.

ДЖЕРЕЛО: https://medicalxpress.com/

Також рекомендуємо ознайомитись:

1. Запис семінару «Історія вивчення епілепсії»

2. Оцінка та лікування першого нападу судом у дорослих

3. Допоможемо пацієнту з епілепсією? Слідами опитування 

4. Інфографіка: епілепсія у дітей

5. Що варто знати про епілепсію

6. Новини епілептології