Дослідження на тему вроджених вад серця

14 лютого – Міжнародний день поінформованості про вроджені вади серця (ВВС) (Congenital Heart Defect Awareness Day).

• За даними Американської кардіологічної асоціації, у США приблизно 40 000 дітей (1 зі 100) щорічно народжуються з ВВС.

• Щорічно в Україні кількість народжених з ВВС складає до 10 000. З них близько 1500 немовлят потребують невідкладного хірургічного втручання.

З першої хвилини свого життя такі діти вимагають високоспеціалізованого медичного догляду. Навіть людям з незначною вадою серця може знадобитися контроль і лікування протягом всього життя.

Про актуальність проблеми можна почитати тут.

Редакція платформи «Аксемедін» підготувала збірку публікацій із медичних наукових видань, що дозволяють більше дізнатися про вроджені вади серця.

Використовуючи дані 1482 пацієнтів з ВВС з 2016 по 2019 рік, команда вчених із Центру контролю захворювань і профілактики в Атланті оцінила поширеність супутніх захворювань серед дорослих з ВВС віком від 20 років до 38 років. Дослідники виявили, що у порівнянні з дорослими особами в загальній популяції, люди з ВВС частіше повідомляли про супутні серцево-судинні захворювання:

• застійну серцеву недостатність в анамнезі: (4,3% – проти 0,2%);

• інсульт (1,4% – проти 0,3%);

• депресивні симптоми (15,1% проти 8,5%).

Але пацієнти з ВВС рідше повідомляли про раніше поставлені діагнози депресії (14,2% – проти 22,6%), астму (12,7% – проти 16,9%), ревматологічні захворювання (3,2% – проти 8,0%). Дорослі, у яких ВВС вважалася важкою, і пацієнти з незначною ВВС, мали однакову поширеність супутніх не серцево-судинних захворювань.

Деякі генетичні мутації сприяють виникненню ВВС. Першим був ідентифікований ген, відомий як TBX5. У співпраці з комп’ютерними дослідниками, вчені проаналізували, як порушені гени і білки пов’язані один з одним.

• Білок TBX5 – фактор транскрипції, Він контролює експресію десятків інших генів.

• Не всі клітини однаково відповідають на мутацію TBX5.

• У деяких кардіоміоцитах відбулися різкі зміни в експресії генів, водночас як в інших «постраждалих» клітинах – незначні.

На думку авторів дослідження, це розмаїття підтверджує той факт, що серце складається з безлічі різних типів клітин. Нові дані дозволили намалювати складну і взаємопов’язану мережу молекул, які працюють разом під час розвитку серця.

Відомо, що люди з серйозними ВВС мають підвищений ризик розвитку раку в дитинстві та у підлітковому віці. Щоб дослідити, чи зберігається цей ризик у дорослому віці, науковці використали реєстри здоров’я в Данії, Фінляндії, Норвегії, Швеції. Дані про 62 295 осіб віком до 46 років, у яких був діагностований рак, і порівняли з показниками здоров’я 724 542 людей без діагнозу раку.

• У 3,5% випадків (2160 з 62 295) і 2,2% випадків в контрольній групі (15 826 з 724 542) була серйозна вроджена вада.

• Імовірність розвитку раку була в 1,74 раза вище у людей з серйозними вродженими вадами.

Імовірність раку у людей з вродженими вадами була найбільшою у дітей у віці 0-14 років (у 2,52 раза вище). Потім знижувалася, але все ж була в 1,22 раза вище у дорослих віком 20 років і старше з серйозними вродженими вадами. Тип вродженої вади вплинув на подальший ризик і тип раку.

Вчені з Медичної школи Перельмана Пенсильванського університету розкрили молекулярні причини вродженої форми дилатаційної кардіоміопатії (ДКМП).

• Науковці використовували культуру стовбурових клітин для вирощування кардіоміоцитів, що містять мутації гену LMNA, які викликають ДКМП.

• Ген LMNA кодує білки, які утворюють мереживну структуру на внутрішній стінці ядра клітини, де розміщуються хромосоми зі спіральною ДНК.

• Виявилося: мутації серйозно порушують структурну організацію ДНК в ядрі клітин серцевого м’яза.

М’язові клітини серця втратили більшу частину механічної пружності, яка зазвичай дозволяє їм розтягуватися. Такий дефект не спостерігався в печінці і жирових клітинах, мутантних по LMNA.

За результатами дослідження, представленого на 57 щорічних зборах Товариства торакальних хірургів, пацієнти з ВВС, які перенесли операцію на серці, одужують з невеликою кількістю ускладнень у разі використання комплексної, науково обґрунтованої програми прискореного відновлення після операції (Evidence-based enhanced recovery after surgery – ERAS).

• ERAS – набір заздалегідь визначених дій, кроків і рекомендацій, що призначені для пришвидшення відновлення і покращення результатів реабілітації для пацієнтів, які перенесли серйозну операцію.

• Вперше методика була впроваджена в Данії у 1990 роках.

• Протягом останніх кількох років протоколи ERAS були включені до багатьох хірургічних напрямків, і тепер до цього руху приєдналася хірургія ВВС.

Можливо, Вам буде цікаво переглянути наступні статті:

Рідкісне поєднання вродженої вади серця з рабдоміомою серця

Відкрита артеріальна протока: патологія, причини, симптоми та лікування

Вплив балонної дилатації легеневого стенозу на ріст гілок легеневої артерії у пацієнтів з тетрадою Фалло