Перші клітинні зміни, що передують раку яєчників: відкриття на основі одноклітинного аналізу у пацієнтки з високим спадковим ризиком

Рак яєчників залишається однією з найлетальніших форм онкології у жінок, з пізньою діагностикою у більшості випадків та обмеженими можливостями раннього виявлення. Близько 75% пацієнток отримують діагноз уже на 3 або 4 стадії, коли пухлина поширюється за межі органів малого таза. У клініці Майо лікарі дослідили клінічний випадок 22-річної пацієнтки-носійки мутацій у генах BRCA2 (HBOC) і TP53 (синдром Лі-Фраумені), що зумовлюють високий онкогенетичний ризик. Після діагностики раку молочної залози та виявлення функціональної кісти яєчника пацієнтка добровільно обрала профілактичну мастектомію та двобічну сальпінгоофоректомію.

Морфологічне та одноклітинне секвенування епітелію її фаллопієвих труб виявило доклінічні зміни в секреторних клітинах — ранні ознаки потенційного розвитку раку яєчників. Епітелій труб продемонстрував виражене переважання секреторних клітин над мультицилійованими, а також ознаки хронічного запалення, яке вважається передумовою карциногенезу. Генетичний профіль виявив порушення розвитку клітин та відсутність рецепторів прогестерону, що, ймовірно, знижує ефективність гормонопрофілактики (оральних контрацептивів) у цієї пацієнтки.

Виявлені зміни підкреслюють критичну роль фаллопієвих труб у патогенезі високоградієнтного серозного раку яєчників та вказують на потенційні мішені для раннього скринінгу. Команда клініки Майо створила біобанк живих зразків фаллопієвих труб, що включає органоїди пацієнток із середнім та високим онкогенетичним ризиком. Ці моделі дозволяють вивчати послідовність клітинних змін, тестувати профілактичні стратегії та розробляти персоналізовані підходи для моніторингу пацієнток з мутаціями BRCA та TP53.

Автори підкреслюють, що подібні дослідження відкривають нову еру у прецизійній профілактиці раку яєчників та можуть сприяти визначенню оптимальних строків хірургічного втручання, зокрема для жінок у репродуктивному віці. Клінічний випадок демонструє значення мультидисциплінарного підходу, залучення передових технологій секвенування та співпраці з пацієнтами у формуванні нових стандартів персоналізованої профілактики.

Перегляньте запис:

ДЖЕРЕЛО: Healthday

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.