Рідкісні генетичні мутації у здорових жінок можуть бути ключем до виникнення раку молочної залози

Нові дослідження, проведені міжнародною командою науковців з Університету Британської Колумбії (UBC), BC Cancer, Гарвардської медичної школи та Меморіального онкологічного центру Слоуна Кеттерінга (MSK), висвітлюють потенційний зв’язок між рідкісними генетичними мутаціями в клітинах здорових жінок і розвитком раку молочної залози. Результати дослідження, опубліковані в Nature Genetics, відкривають нові горизонти в розумінні механізмів виникнення цього захворювання.

Дослідники проаналізували понад 48 000 клітин молочної залози у жінок без діагнозу раку.

Завдяки новітньому методу секвенування (DLP+), було виявлено, що близько 3% клітин містили генетичні зміни, які асоціюються з раком.

Основна увага зосереджувалась на змінах кількості копій ДНК — це мутації, що включають втрату або подвоєння великих сегментів ДНК.

У нормальних умовах організм має механізми для виправлення таких змін.

Однак, якщо ці механізми порушені, мутації починають накопичуватися, що підвищує ризик злоякісної трансформації клітин.
Доктор Семюель Апарісіо, провідний автор дослідження, зазначає:

«Рідкісні генетичні зміни можуть бути основою для розвитку раку молочної залози. Вивчення цих процесів допоможе розробити ефективні стратегії профілактики та терапії».

Особливу увагу привернули клітини, що вистилають протоки та часточки молочної залози (клітини просвіту). Саме ці клітини є вихідною точкою для більшості видів раку молочної залози.

Доктор Джоан Брюгге, професор клітинної біології Гарвардської медичної школи, коментує:

«Концентрація мутацій у клітинах просвіту підтверджує їхню ключову роль у ранніх стадіях онкогенезу. Це відкриває нові можливості для створення профілактичних стратегій».

Перегляньте запис:

Результати дослідження

Дослідження показало, що жінки з мутаціями в генах BRCA1 та BRCA2 мають значно більшу кількість генетичних змін у клітинах. У деяких випадках було зафіксовано 6 і більше змін кількості копій, що може вказувати на прогресування до ракових станів.

Ці дані підкреслюють важливість раннього моніторингу та скринінгу у жінок із підвищеним генетичним ризиком.

Використання секвенування одноклітинних геномів DLP+ дозволило виявити навіть найрідкісніші генетичні події, які залишаються непоміченими при стандартних методах аналізу.

Дослідження дає змогу по-новому

поглянути на процеси онкогенезу:

Визначення груп ризику: Точна ідентифікація жінок, які потребують більш ретельного моніторингу.

Розробка нових підходів до профілактики: Використання отриманих знань для запобігання накопиченню мутацій.

Створення інноваційних терапій: Таргетні препарати, які запобігатимуть або зупинятимуть розвиток мутацій у критичних клітинах.

Це дослідження є революційним для розуміння ранніх генетичних механізмів розвитку раку молочної залози.

Воно демонструє, що злоякісна трансформація починається набагато раніше, ніж з'являються клінічні ознаки хвороби.
Отримані результати дають надію на вдосконалення методів профілактики, ранньої діагностики та лікування раку. Наступні дослідження допоможуть поглибити наше розуміння того, як генетичні мутації перетворюють здорові клітини на ракові.

ДЖЕРЕЛО: Medscape

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.