У немовлят виявлено новий тип діабету

Відкрито новий тип неонатального діабету, спричинений мутацією в гені TMEM167A

Передові технології секвенування ДНК та нова модель досліджень стовбурових клітин дозволили міжнародній команді вчених відкрити новий тип діабету у немовлят.

Медична школа Ексетерського університету спільно з Вільним університетом Брюсселя (ULB) у Бельгії та іншими партнерами встановила, що мутації в гені TMEM167A є причиною рідкісної форми неонатального діабету.

Генетичні причини неонатального діабету

Деякі немовлята хворіють на діабет ще до шестимісячного віку.
У понад 85% випадків це зумовлено генетичною мутацією в їхній ДНК.

Дослідження, проведене в Ексетерському університеті, виявило, що у шести дітей із додатковими неврологічними розладами — такими як епілепсія та мікроцефалія — були зміни в одному й тому ж гені: TMEM167A.

Моделювання захворювання за допомогою стовбурових клітин

Щоб зрозуміти роль цього гена, команда під керівництвом професора Міріам Кноп (ULB) використала:

• стовбурові клітини, диференційовані в бета-клітини підшлункової залози;
• технологію редагування генів CRISPR.

Результати показали, що при зміні гена TMEM167A клітини, які виробляють інсулін, втрачають здатність виконувати свою функцію.
Вони активують механізми клітинного стресу, що зрештою призводить до їх загибелі.

Висновки дослідників

Доктор Еліса де Франко (Ексетерський університет) зазначила: «Виявлення змін ДНК, що викликають діабет у немовлят, дає нам унікальну можливість знайти гени, які відіграють ключову роль у виробленні та секреції інсуліну. У цьому спільному дослідженні ідентифікація конкретних змін ДНК у шести дітей з рідкісною формою діабету дозволила з’ясувати функцію маловідомого гена TMEM167A, показавши, що він має вирішальне значення для секреції інсуліну.»

Професор Міріам Кноп (ULB) додала: «Здатність генерувати інсулінопродукуючі клітини зі стовбурових клітин дозволила нам дослідити, що саме не функціонує в бета-клітинах пацієнтів із рідкісними формами, а також іншими типами діабету. Це надзвичайна модель для вивчення механізмів захворювання та тестування методів лікування.»

Значення відкриття

Отримані результати показують, що ген TMEM167A є необхідним для нормального функціонування бета-клітин, які виробляють інсулін, а також для нейронів. Для інших типів клітин він, здається, не є критичним.

Це відкриття поглиблює розуміння ключових етапів секреції інсуліну та може пролити світло на інші форми діабету — захворювання, яке сьогодні вражає понад 589 мільйонів людей у світі.

Перегляньте запис:

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.