Дослідники використовують штучний інтелект і генетику для виявлення ранніх ознак рідкісного, небезпечного для життя захворювання серця

У клініці Майо кардіологи Пітер Ноузворті, доктор медичних наук, та Джон Джудічессі, доктор медичних наук, доктор філософії, виявляють найдавніші ознаки генетичного захворювання серця, яке часто виникає без попередження. Їхня робота показує, що раннє виявлення, і навіть профілактика, можливі задовго до появи симптомів. Цей стан, аритмогенна кардіоміопатія правого шлуночка, послаблює молекули, які утримують клітини серця разом. Коли ці зв'язки погіршуються, здорові м'язи замінюються рубцевою тканиною та жиром, що робить серце слабшим.

Захворювання часто прогресує непомітно. Іноді першою ознакою є раптова втрата свідомості під час фізичного навантаження. Для багатьох діагноз ставиться лише після того, як серце вже пошкоджене. Раніше виявлення може позбавити пацієнтів серцевої недостатності, необхідності трансплантації або раптової смерті.

«Ми витрачаємо так багато часу на боротьбу з наслідками цього захворювання — абляції, трансплантації, повторні госпіталізації», — каже доктор Ноузворті. «Набагато кращою парадигмою буде запитати: що ми можемо зробити, щоб запобігти цьому в першу чергу?»

Перегляньте запис:

Нова ера догляду за серцем

Доктор Ноузворті очолює відділення служб серцевого ритму клініки Майо, де він піклується про пацієнтів з порушеннями серцевого ритму та допомагає керувати інноваційними стратегіями по всій установі. Значна частина його досліджень зосереджена на використанні цифрових інструментів та штучного інтелекту (ШІ) для раннього виявлення проблем та покращення догляду за пацієнтами.

Доктор Джудічессі зосереджується на спадкових порушеннях серцевого ритму та на тому, як генетичні зміни впливають на розвиток захворювання. Його робота поєднує догляд за пацієнтами та лабораторні дослідження, включаючи перші клінічні випробування на людях, які досліджують потенціал генної терапії. Разом вони звернулися до двох потужних джерел даних: генетичного коду, який формує серце, та електричних сигналів, які керують його ритмом.

Визначення ризику в генах та ритмі

Їх пошук відповідей розпочався в новому Атласі дослідницьких даних клініки Майо, який об'єднує десятиліття генетичних, клінічних та біологічних даних. У ньому вони виявили людей, які є носіями хвороботворних мутацій у PKP2, гені, який найчастіше пов'язаний з цим захворюванням.

Приблизно одна з 2000 людей має мутацію в гені PKP2, але багато хто ніколи не розвиває хворобу. Завдання полягає в тому, щоб знати, хто її отримає, і втрутитися достатньо рано, щоб змінити результат. Це питання керує роботою доктора Джудічессі.

«Так багато медицини є реакційною — ми чекаємо, поки станеться щось погане», — каже доктор Джудічессі. «Ця робота започатковує інструменти для боротьби з хворобою та її раннього виявлення».

Перегляньте записи:

Щоб виявити ці ранні зміни ритму, команда спиралася на модель штучного інтелекту, розроблену кардіологом клініки Майо Аммаром Кіллу, магістром медицини та біології, та його командою.

Аналізуючи електрокардіограми пацієнтів з мутацією PKP2, штучний інтелект допоміг дослідникам виявити слабкі візерунки, які позначали перші ознаки захворювання.

«Це дослідження показує, як штучний інтелект може допомогти нам виявити дійсно тонкі зміни, які можуть сприяти ранній діагностиці, а потім дозволити нам вийти за рамки окремих випадків, щоб зрозуміти закономірності в різних популяціях», — каже доктор Кіллу. «Це яскравий приклад того, як ми можемо масштабувати раннє виявлення, щоб охопити більше пацієнтів, перш ніж хвороба пошириться».

Ці висновки призвели до наступного кроку. Керуючись висновками штучного інтелекту, доктор Ноузворті та доктор Джудічессі надали смарт-годинники учасникам, у яких спостерігалися ранні ознаки захворювання. Пристрої допомагають відстежувати рівень щоденної активності — важливі дані, оскільки інтенсивні фізичні вправи можуть прискорити перебіг захворювання, тоді як навіть невеликі корективи можуть допомогти його уповільнити.

Дослідники також досліджують генну терапію для PKP2. Цей підхід, який все ще перебуває на ранній стадії тестування, може одного разу відновити відсутній ген і запобігти прогресуванню хвороби.

Побудова наступного розділу медицини

Їхня робота є частиною більшого зрушення в клініці Майо: прогнозування та запобігання захворюванням до того, як вони поширяться. За допомогою таких інструментів, як Атлас дослідницьких даних, дослідники можуть вивчати особливості здоров'я у великих популяціях, виявляти ризик раніше та потенційно направляти людей до лікування, перш ніж хвороба пошириться.

Для доктора Ноузворті та доктора Джудічессі бачення виходить за рамки одного дослідження. Вони допомагають будувати інфраструктуру для просування ліків на ранні стадії захворювання, де хворобу можна буде зупинити у великих масштабах.

ДЖЕРЕЛО: Medical Xpress

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.