Генна терапія вперше зменшила пошкодження серця в пацієнтів зі спадковою атаксією

Генна терапія зменшила пошкодження серця у перших 17 пацієнтів з атаксією Фрідрайха — вродженим розладом координації довільних рухів. У пацієнтів, яким ввели препарат для генної терапії, на 10 % зменшився рівень білка-маркера, що вказує на пошкодження серцевого м’яза, порівняно з початком дослідження.

Оскільки саме патології серця є найчастішою причиною смерті пацієнтів із цим діагнозом, така терапія може мати потенціал для подовження їхнього життя.

Перегляньте запис:

Що відбувається із серцем при атаксії Фрідрайха

Одним із поширених проявів атаксії Фрідрайха є гіпертрофія, тобто надмірне розростання серцевого м’яза. Попередні дослідження на мишах показали, що введення гена FXN, мутація якого призводить до цього виду атаксії, може сприяти відновленню пошкодженого серця.

Саме тому науковці розробили генну терапію, у якій здорову копію гена доставляли в організм пацієнтів за допомогою знешкодженого аденоасоційованого вірусного вектора.

Основні результати дослідження

У восьми пацієнтів, у яких через три місяці після введення терапії брали зразки тканин серця, рівень білка фратаксину, кодованого геном FXN, підвищився на 20–123 % залежно від дози.

М’язова маса лівого шлуночка після терапії зменшилася щонайменше на 10 % у дев’яти пацієнтів і нормалізувалася у восьми.

Безпека терапії

Більшість побічних ефектів терапії були несерйозними та тимчасовими. Водночас у трьох пацієнтів розвинулися побічні ефекти, пов’язані з введенням препаратів для пригнічення імунітету, а в одного пацієнта виникло запалення міокарда, яке пов’язали з введенням аденоасоційованого вірусного вектора.

Висновок

Отримані результати свідчать, що генна терапія може впливати не лише на неврологічні прояви атаксії Фрідрайха, а й на ураження серця, яке є одним із найнебезпечніших ускладнень цього захворювання.

Водночас для оцінки довгострокової ефективності та безпеки такого підходу необхідні подальші клінічні дослідження за участю більшої кількості пацієнтів.

ДЖЕРЕЛО: nauka

На платформі Accemedin багато цікавого! Аби не пропустити — підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.