Стандарт медичної допомоги: Діагностика та лікування спінальної м'язової атрофії

Міністерство охорони здоров'я України представило проєкт наказу "Про затвердження Стандарту медичної допомоги «Діагностика та лікування спінальної м'язової атрофії» (СМА). Розроблений документ є важливим кроком у підвищенні якості діагностики, лікування та підтримки пацієнтів із цим тяжким орфанним захворюванням. Стандарт передбачає впровадження сучасних підходів до раннього виявлення захворювання та використання інноваційних методів лікування.

Ключові аспекти стандарту

Спеціально для вашої зручності платформа Аксемндін підготувала: Клінічні протоколи, настанови та стандарти в одному місці.

1. Неонатальний скринінг: основа раннього виявлення

Одним із головних нововведень стандарту є запровадження обов'язкового неонатального скринінгу (НС) на 5q спінальну м'язову атрофію, що є найпоширенішою формою СМА. Скринінг проводиться методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) на основі зразків сухої плями крові новонароджених.

Мета НС: Виявлення делеції 7-го екзону у гені SMN1, яка є основною причиною захворювання.

Терміни проведення: Скринінг здійснюється на 48–72 годині життя для доношених немовлят або одразу після стабілізації стану у недоношених дітей.

Критичні показники:

1. Проведення скринінгу до 3-х діб після гемотрансфузій для уникнення хибнонегативних результатів.
2. Направлення новонароджених із сумнівними результатами до обласного медико-генетичного центру.

Раннє виявлення 5q СМА дозволяє розпочати лікування на пресимптомній або малосимптомній стадії, що зберігає нервові клітини, забезпечує розвиток дитини та сповільнює прогресування захворювання.

2. Діагностика спінальної м'язової атрофії

Своєчасна діагностика є фундаментом для початку лікування. Основними діагностичними заходами є молекулярно-генетичні дослідження, які дозволяють підтвердити наявність СМА та визначити її тип.

Основні методи діагностики:

1. Мультиплексна лігазна ампліфікація ДНК-зондів (MLPA): “золотий стандарт” діагностики, здатний виявляти гомозиготні та гетерозиготні делеції гену SMN1 і визначати кількість копій гену SMN2.
2. Кількісна ПЛР (кПЛР): швидкий метод для виявлення делецій 7-го екзону гену SMN1.
3. Секвенування наступного покоління (NGS): дозволяє виявляти всі варіанти мутацій, але потребує уточнення кількості копій SMN2.

Обов'язкові кроки:

• Для пацієнтів із підозрою на СМА, але без результатів НС, дослідження SMN1 проводиться за першої можливості.
• У пресимптомних пацієнтів обов'язковим є визначення кількості копій гену SMN2 для прогнозування перебігу хвороби.

Крім лабораторних досліджень, важливими є клінічні огляди, генетичне консультування родин та, за необхідності, пренатальна діагностика.

3. Лікування пацієнтів зі спінальною м'язовою атрофією

Лікування СМА складається з патогенетичної та симптоматичної терапії. Вибір методу лікування визначається лікарем-неврологом у спеціалізованому центрі.

3.1 Патогенетична терапія

Патогенетична терапія включає застосування лікарських засобів, що впливають на основну причину захворювання:

• Рисдиплам: Препарат приймається перорально щодня, починаючи з 16-го дня життя.
• Нусінерсен: Застосовується шляхом інтратекального введення через люмбальну пункцію.

3.2 Симптоматична терапія

Ця терапія спрямована на підтримку функціонального стану пацієнтів і включає:

• Респіраторну підтримку: Неінвазивна вентиляція легень (НІВЛ), очищення дихальних шляхів, вакцинація проти пневмококів та грипу.
• Фізіотерапію: Комплексні програми реабілітації, дихальна гімнастика.
• Корекцію харчування: Розробка індивідуального плану харчування з урахуванням нутритивного стану пацієнта.

Перегляньте заходи, що проходять в межах Neurology Thursday!

4. Подальше спостереження за пацієнтами

Медичний супровід пацієнтів зі СМА є довготривалим і передбачає регулярний моніторинг. Мультидисциплінарна команда спеціалістів складає план лікування та профілактики ускладнень.

Частота оглядів:

• Несидячі пацієнти у віці до 1 року проходять огляди кожні 3 місяці, після – кожні 6 місяців.
• Сидячі та ходячі пацієнти – кожні 6 місяців.

Обов'язкові обстеження:

• Фізикальний огляд із акцентом на м'язову слабкість і деформації.
• Лабораторні дослідження: аналіз крові, рівень вітаміну D, печінкові та ниркові проби.
• Інструментальні методи: спірометрія, рентгенографія, УЗД органів черевної порожнини, капнографія.

Висновок Запровадження стандарту «Діагностика та лікування спінальної м'язової атрофії» є важливим кроком до інтеграції сучасних практик у систему охорони здоров'я України. Вчасна діагностика, доступ до інноваційного лікування та мультидисциплінарний підхід забезпечать покращення якості життя пацієнтів та їхніх родин.

На платформі Accemedin багато цікавих заходів! Аби не пропустити їх, підписуйтесь на наші сторінки! Facebook. Telegram. Viber. Instagram.